>Terug

Cholesterol intermediairen

Kwantificeren van cholesterol (intermediairen) m.b.v. GC-MS

De kwantitatieve bepaling van cholesterol intermediairen gebeurt op de gaschromatograaf (GC) gekoppeld aan een massaspectrometer. Plasma wordt gehydrolyseerd met een kaliumloog-oplossing. Vervolgens worden de cholesterol-intermediairen geëxtraheerd uit het plasma met hexaan. Na derivatisering met BSTFA/pyridine worden de TMS-esters gemeten op de GCMS in de positieve EI-mode. Met behulp van een meegenomen ijklijn kunnen de concentratie van cholesterol, dihydrocholesterol, desmosterol, 7-dehydrocholesterol, en sitosterol bepaald worden.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,5 ml plasma nodig.
Voor het uitvoeren van enkel 7-Dehydrocholesterol (in het kader van de diagnostiek voor Smith-Lemli-Opitz) is minimaal 500 µl plasma nodig.

Verzendcondities

Het bloed dient direct na afname gecentrifugeerd te worden en het plasma moet in het donker (buis omkleden met aluminiumfolie) bewaard worden. Het plasma kan diepgevroren worden verstuurd.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie specialistisch Metabool onderzoek.

Mogelijke interferenties

Het gebruik van bepaalde medicatie (bijvoorbeeld Haldol (antipsychoticum), Resperidal (resperidon), Chlorpromazine, Haloperidol, Clozapine, Olanzapine, Ziprasidone, Aripiprazole (antipsychoticum) en Trazodona (antidepressiva) kan een vals verhoogde concentratie 7-Dehydrocholestrol geven.

Extra informatie

  • De volgende cholesterol intermediairen kunnen kwantitatief in plasma worden bepaald: Cholesterol, Squaleen, Dihydrocholesterol (=cholestanol), Desmosterol, 7-Dehydrocholesterol, Sitosterol.
  • Voor de analyse van 7-Dehydrocholesterol wordt deelgenomen aan een ringonderzoek.

Referentiewaarden

Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.

Ziektebeelden

Cholesterol biosynthese defecten o.a.

  • Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndroom
  • Sesmosterolosise
  • Conradi-Hünermann syndroom
  • Sitosterolemie