>Terug

Glucosylceramidase activiteit (ziekte van Gaucher)

Activiteitsbepaling glucosylceramidase in bloedspots

Deficiëntie van glucosylceramidase (glucocerebrosidase of GBA) is bekend als een lysosomale stapelingsziekte, de ziekte van Gaucher. Bij de ziekte van Gaucher worden 3 types onderscheiden.

De symptomen van type 1 zijn:
Hepatosplenomegalie, Botziekte, Anemie, Thromocytopenie.

Type 1 komt het meeste voor in Noord-Amerika en Europa en kan zich manifesteren op jonge leeftijd tot volwassenheid.

Type 2 en 3 kunnen ernstige neurologische symptomen vertonen in tegenstelling tot patiënten met type 1. Dragers hebben een grote kans op parkinsonisme. Het fenotype is opmerkelijk heterogeen en kan maar ten dele verklaard worden uit onderliggende mutaties.

Type 1 komt in Nederland het meest voor.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Matabool onderzoek.