Terug

Glucosylceramidase activiteit (ziekte van Gaucher)

Glucosylceramidase activiteit (ziekte van Gaucher)

Activiteitsbepaling glucosylceramidase in bloedspots

Deficiëntie van glucosylceramidase (glucocerebrosidase of GBA) is bekend als een lysosomale stapelingsziekte, de ziekte van Gaucher. Bij de ziekte van Gaucher worden 3 types onderscheiden.

De symptomen van type 1 zijn:
Hepatosplenomegalie, Botziekte, Anemie, Thromocytopenie.

Type 1 komt het meeste voor in Noord-Amerika en Europa en kan zich manifesteren op jonge leeftijd tot volwassenheid.

Type 2 en 3 kunnen ernstige neurologische symptomen vertonen in tegenstelling tot patiënten met type 1. Dragers hebben een grote kans op parkinsonisme. Het fenotype is opmerkelijk heterogeen en kan maar ten dele verklaard worden uit onderliggende mutaties.

Type 1 komt in Nederland het meest voor.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Matabool onderzoek.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet