Kwantificeren van organische zuren in urine m.b.v. GC

De kwantitatieve bepaling van organische zuren gebeurt op de gaschromatograaf gekoppeld aan een massaspectrometer en een vlamionisatie detector (FID). De scheiding van de organische zuren is gebaseerd op een verschil in vluchtigheid van de componenten bij verschillende kolomcondities. De verschillen in condities worden bereikt door gebruik te maken van een temperatuurgradiënt. Detectie van de organische zuren vindt plaats met een vlamionisatie detector en met de massaspectrometer. Met behulp van een interne standaard kan aan de hand van de oppervlakten van de pieken van de verschillende componenten, de concentraties van de organische zuren met de FID bepaald worden. Een deel van het materiaal gaat na de GC-kolom scheiding naar de FID, een deel naar de massaspectrometer. Als er onduidelijkheid bestaat over bepaalde componenten of concentraties kan er met behulp van de massaspectometer van elke component een massaspectrum opgenomen worden en kunnen alle componenten geïdentificeerd worden (middels een bestaande bibliotheek).

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 2 ml urine nodig. 

Verzendcondities

De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferenties

Diverse medicaties kunnen storen in het GC spectrum. B.V. Depakine, keppra, paracetamol, ketogeen-dieet, amandelzuur, penicillamine, etc.

De scheiding van organische zuren is erg complex; verschillende organische zuren kunnen op dezelfde tijd van de kolom afkomen.

Extra informatie

De volgende organische zuren kunnen kwantitatief worden bepaald.

Melkzuur, Glycolzuur, Pyrodruivenzuur, 3-OH propionzuur, 3-OH Boterzuur, 3-OH Isovaleriaanzuur, 2-ethylhydracrylzuur, MMA, EMA, Barnsteenzuur, Fumaarzuur, Adipinezuur, 2 Ketoglutaarzuur, Suberinezuur, HVA, Citroenzuur, VMA, 3-OH-sebacinezuur, Homogentisinezuur*, Pyroglutaminezuur*, 3-methyl-glutaconzuur*.

* Wordt alleen kwantitatief bepaald op grond van klinische informatie.

• Het is mogelijk deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie aanvraagprocedure.
• Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).

Referentiewaarden

Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.

Ziektebeelden

• o.a. vertakte keten organische acidurieën (o.a. methylmalonacidurie, propionacidurie).
• Cerebrale organoacidurieën (o.a. ziekte van Canavan, 2-OH-glutaaracidurie).
• Vetzuuroxidatiedefecten.
• Gluconeogenesedefecten.
• Hyperoxalurie, alkaptonurie en neuroblastoom
• Mitochondriële ziekten.