Terug

Transferrine glycosylering

Transferrine glycosylering

Kwalificeren van (a-) sialotransferrines m.b.v. electroforese

Veel eiwitten worden geglycosyleerd om goed te kunnen werken (glycoproteïnen). Meer dan 30 enzymen zijn betrokken bij de synthese en modificatie van de asparagine-gebonden suikerketens. De carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromen worden veroorzaakt door deficiënties van één van deze enzymen. Het CDG type Ia, waarbij het enzym fosfomannomutase niet of verminderd werkt, komt het meest voor. Diagnostiek van CDG syndromen vindt plaats door het opsporen van afwijkende glycosyleringspatronen in het plasma-glycoproteïne transferrine.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 100 µl plasma nodig.

Verzendcondities

Het heparinebloed moet zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma moet ingevroren worden. 

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferentie(s)

Er zijn geen interferende stoffen of omstandigheden bekent.

Extra informatie

Indien er mogelijk sprake is van een zogenaamde eiwitvariant, wordt de analyse herhaald na incubatie met neuraminidase.

Referentiewaarden

Alle kwalitatieve analyses worden visueel beoordeeld. Het commentaar hiervan vindt u op de uitslagbrief.  Referentiewaarden worden, indien nodig, vermeld in de uitslagbrief. Heeft u vragen over de interpretatie, dan kunt u contact opnemen met de afdeling.

Ziektebeeld

o.a. Defecten in de N-glycosylering van eiwitten (CDGs).

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet