>Terug

Zeer lange keten vetzuren

Kwantificeren van pristaanzuur, fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0 in plasma m.b.v. LC-MS/MS

De kwantitatieve bepaling van de zeer lange keten vetzuren en de vertakte keten vetzuren (pristaanzuur en fytaanzuur) in plasma vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een UPLC-systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. Aan plasma wordt voor de kwantificering de stabiele isotopen (deuterium) gelabeld pristaanzuur  (pristaanzuur-D3), fytaanzuur (fytaanzuur-D3) , C22:0 (C22-D4), C24:0 (C24-D4) en C26:0 (C26-D4) toegevoegd. Met het UPLC-systeem vindt door middel van een reversed phase-kolomscheiding plaats. De monsters worden met behulp van een ijklijn gekwantificeerd.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 100 µl plasma nodig.

Verzendcondities

De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en zijn te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferenties

Verhoogde concentratie C26:0 en een afwijkende C26/C22 ratio kan ook secundair zijn aan hypertriglyceridemie.

Extra informatie

  • Het is mogelijk deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie aanvraagprocedure.
  • Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en) voor de stoffen pristaanzuur, fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0.

Referentiewaarden

Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.

Ziektebeelden

onder andere:
• Peroxisomale biogenese defecten (PBDs)
• Perosixomale β-oxidatiedefecten
• X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)