Terug

Biotinidase activiteit

Activiteitsbepaling van biotinidase in plasma

Patiënten met biotinidase deficiëntie hebben een variabel klinisch beeld. Er kunnen huid- en haarafwijkingen optreden, al dan niet gecombineerd met neurologische afwijkingen, maar ook geïsoleerde neurologische afwijkingen kunnen optreden.

Het enzym biotinidase verhoogt de beschikbaarheid van biotine door het biotine af te splitsen van eiwitten en van biocytine. Biotine is een vitamine van het vitamine B complex en speelt een belangrijke rol in de vet-en suikerstofwisseling en de productie van vetzuren. Biotine is de co-factor van de carboxylase enzymen. Deze enzymen participeren in de gluconeogenesis, de vetzuursynthese en het aminozuurcatabolisme. Biotinidase deficiëntie leidt tot een tekort aan biotine met als gevolg een deficiëntie van de activiteit van carboxylases.

De bepaling van de biotinidase-activiteit is opgenomen in de hielprikscreening omdat biotinidase deficiëntie een behandelbare ziekte is. Bij een afwijkende hielprikanalyse, wordt de activiteit van biotinidase gemeten in plasma.

Biotinidase deficiëntie is te behandelen door zeer hoge doses biotine te geven.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1 ml heparinebloed of 500 µl bevroren plasma nodig.

Verzendcondities

Het heparinebloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.