Terug

Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/ aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. In een persoonlijk zorgpad wordt de zorg aangepast aan de behoefte en levensfase, bijvoorbeeld bij kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg. Op de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN), worden met name patiënten met nierziekten door een (nog) onbekende oorzaak gezien door een klinisch geneticus en een internist-nefroloog (PEN volwassenen) of een kindernefroloog (PEN kinderen).

Voor wie

Dit expertisecentrum is bedoeld voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie).

Voorbeelden van veel voorkomende vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum terechtkunnen, zijn:

  • Is mijn aandoening erfelijk?
  • Waarom heb ik een nierziekte?
  • Wat is het risico voor familieleden/kinderen?
  • Hoe kan ik het best worden behandeld?
  • Hoe kan ik het beste worden gecontroleerd?
  • Wat kan ik verwachten voor de toekomst?
  • Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?

Patiëntenverhaal

Shanna over haar zeldzame nierziekte

Studeren en heerlijk skiles geven: ik doe wat ik leuk vind vertelt Shanna (18 jaar). Op haar veertiende blijkt ze een zeldzame nierziekte te hebben.

Lees meer

Actueel

Erfelijke kindernierziekte komt ook voor op volwassen leeftijd

Onderzoekers van het UMC Utrecht en UMC Groningen ondekte dat nefronoftise, een zeldzame erfelijke nierziekte, niet alleen een kinderziekte is maar ook bij volwassenen voorkomt.

Lees meer

Contactgegevens

Voor patiënten
Als u (of uw kind) onder behandeling bent (of is) bij een nefroloog, een kindernefroloog, een uroloog, een kinderuroloog, of een klinisch geneticus, kunt u vragen voorleggen aan die behandelaar. Deze behandelaar wijst u zo nodig door naar het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen. Namen en contactgegevens staan onder deze tekst.

Heeft u als patiënt vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling genetica. Dat kan per e-mail of via 088 - 75 53800. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht  onder behandeling bent.

Voor verwijzers
Bent u (behandelend) arts en wilt u uw patiënt doorverwijzen naar de afdeling Genetica? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Genetica via via 088 - 75 53800.
Voor overleg met een van de deelnemende specialisten vindt u hieronder de contactgegevens. Voor verwijzing naar/overleg over de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN): graag een reguliere verwijzing naar de afdeling genetica onder vermelding van 'PEN/Van Eerde'. Ook is het mogelijk via dokter Rookmaaker of dokter Lilien een patiënt te verwijzen. Algemeen aanspreekpunt: dr. A.M. van Eerde, klinisch geneticus.

Betrokken specialisten  
afdeling genetica: dr. A.M. van Eerdedr. J.C. Giltay
afdeling kindernefrologie: dr. M. Liliendr. M.G. Keijzer-Veen
afdeling kinderurologie: drs. A.J. Klijn, prof.dr. T.P.V.M. de Jong
polikliniek nefrologie: dr. M.B. Rookmaakerdr. K.G.F. Gerritsenprof. dr. M.C. Verhaar
afdeling urologie: dr. L.M.O de Kort, drs. M.T.W.T. Lock
afdeling gynaecologie en obstetrie: dr. A.T. Lely, dr. S.V. Koenen
laboratorium Genoomdiagnostiek: dr A. van der Zwaag
afdeling pathologie: dr. T.Q. Nguyenprof. dr. R. Goldschmeding
afdeling radiologie: dr. W.B. Veldhuis, Wessels

Multidisciplinaire zorg

Binnen dit expertisecentrum werken medisch specialisten van de volgende afdelingen samen:

Grenzen verleggen door wetenschappelijk onderzoek

Roos, de dochter van de familie Dollen, werd na de geboorte al snel ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek hebben wij een afwijking in het gen van Roos gevonden, wat de oorzaak van de gezondheidsproblemen bleek te zijn. Dankzij dit onderzoek hebben we de familie Dollen keuzes kunnen bieden bij hun nieuwe kinderwens.

We zijn nu gezegend met twee gezonde dochters.’

Onderzoek en behandeling

Naast de gebruikelijke onderzoeken en behandeladviezen in het kader van uw ziekte of aandoening, kan u onderzoek in het erfelijk materiaal worden aangeboden. Als u dit onderzoek wilt laten doen, gebeurt dit meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig.

GRID-Studie

Uit eerder onderzoek is bekend dat bij ongeveer 1 op de 5 nierpatiënten met eindstadium nierfalen op jonge leeftijd (tot en met 30 jaar) de oorzaak van de nierziekte erfelijk is. Een erfelijke ziekte gevolgen kan hebben voor de behandeling van de patiënt en zijn/haar familieleden.  Hoe vaak erfelijkheid een rol speelt bij patiënten tussen de 18 en 50 jaar is nauwelijks bekend. In de GRID-studie gaan we dit onderzoeken. Wellicht levert dit nieuwe inzichten op voor de toekomst.

Mogelijk wordt u door uw behandelaar gevraagd om mee te doen aan deze studie.  Hier vindt u de informatiebrief over de GRID-studie.

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de patiëntenzorg, draagt het expertisecentrum bij aan nieuwe ontwikkelingen. Wetenschappelijk onderzoek is nadrukkelijk gescheiden van de patiëntenzorg. Los van uw behandeling kunt u wel worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek.

Er wordt zowel basaal wetenschappelijk, translationeel als klinisch wetenschappelijk onderzoek gedaan naar erfelijke nier- en urinewegaandoeningen. Een deel van dit onderzoek vindt plaats onder de vlag van grote beurzen als KOUNCIL (Nierstichting), EURenOmics (FP7, Europese Unie) en SYSCILIA (afgerond, Europese Unie, FP7).

Het gaat hierbij zowel om cohortstudies (in groepen mensen) als individuele cases uit de patiëntenzorg. Er kan sprake zijn van genetische studies, maar zeker ook van de functionele karakterisatie van genetische varianten in modelsystemen. Aandachtsgebieden op dit moment zijn:

  • erfelijke oorzaken van aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
  • ciliopathieën (ciliagerelateerde nierziekte: nefronoftise),
  • erfelijke oorzaken van nierfalen op jong volwassen leeftijd
  • de invloed van specifieke genen op de nierontwikkeling (regeneratieve geneeskunde en stamcellen).

Links