Vorige

δ-aminolevulinaat-dehydratase-activiteit

Activiteitsbepaling van δ-aminolevulinaat dehydratase in erythrocyten

Patiënten met tyrosinemie type 1, een stoornis in de afbraak van het aminozuur tyrosine, hebben een hoge succinylaceton concentratie in plasma. Effectieve behandeling van tyrosinemie type I patiënten met Nitisinone® (=NTBC) leidt tot normalisatie van het succinylaceton gehalte.

δ-Aminolevulinaat dehydratase, het tweede enzym uit de haemsynthese, wordt geremd door succinylaceton. De bepaling van δ -aminolevulinaat dehydratase activiteit in erythrocyten wordt uitgevoerd om inzicht te krijgen in de effectiviteit van de Nitisinone® behandeling bij patiënten met tyrosinemie type I.

δ-ALDH is deficiënt bij het ziektebeeld Porfyrie.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor de activiteitsbepaling van δ-aminolevulinaat dehydratase is minimaal 1,5 ml heparinebloed nodig. Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (niet afdraaien) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.

Verzendcondities

Het materiaal bij kamertemperatuur versturen.

Doorlooptijd

De doorlooptijd is 4 weken. Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.

Mogelijke interferenties

De aanwezigheid van EDTA remt de δ-aminolevulinaat dehydratase activiteit. Bloedtransfusie kan de δ-aminolevulinaat dehydratase activiteit beïnvloeden.