Terug

Een erfelijke ziekte en een kinderwens

Een erfelijke ziekte én een kinderwens

"Mooi dat dit mogelijk is"

Hoera, het is een meisje! In 2011 werd Britt geboren, de gezonde dochter van Ingeborg de Wolf. Maar dat was niet vanzelfsprekend.
 

Om te voorkomen dat haar eventuele kind ook neurofibromatose type 1 (NF1) zou krijgen – waarop vijftig procent kans - koos ze voor pre-implantatie genetische diagnostiek (pgd). Een methode waarbij in een zeer vroeg stadium wordt getest of het embryo de erfelijke ziekte heeft. Ingeborg: “Ik laat niet snel emoties zien. Ik zal nooit huilen in het bijzijn van anderen. Maar op mijn werk, een deurwaarderskantoor, werd laatst een doos tissues naast me gezet. ‘Laat het maar gaan,’ zei mijn  leidinggevende. Toen brak ik. Ik had net een miskraam gehad en een zwangere collega bleek op dezelfde datum te zijn uitgerekend. Hoe graag ik ook wilde, ik kon het niet gezellig meevieren.
‘Kindjes maken’ is bij mijn man Erik en mij sowieso niet zo romantisch als bij de meeste stellen. Er ontstaat iets moois uit – we hebben Britt (2) , een prachtige dochter – maar de weg ernaartoe is complex.”

Gepest

“Bij deze ziekte, NF1, ontstaan vanuit de zenuwcellen gezwellen. Die zijn meestal goedaardig en kunnen overal groeien, op je hele lichaam, maar ook in de hersenen. Als baby had ik een verkromming in mijn linker onderbeen, dat was een eerste symptoom. Hierdoor zat ik later als kind lange periodes met mijn been in het gips en ging ik ziekenhuis in en uit voor onderzoeken. Op de lagere school kon ik met veel activiteiten niet meedoen en werd ik gepest. Kinderen pakten bijvoorbeeld mijn krukken af en ik mocht nooit meedoen met tikkertje omdat ik niet snel genoeg was. In mijn puberteit schaamde ik me voor mijn lichaam. Met kleding aan zijn de bulten gelukkig niet zichtbaar, maar ik zag en zie ze wel elke dag. Ik heb inmiddels veel littekens, vlekken en bulten, daarom zal je mij niet in bikini zien. De gezwellen kunnen vaak niet worden weggesneden omdat ze op belangrijke zenuwpunten zitten. De verkromming aan mijn onderbeen heeft zich redelijk hersteld, maar het lopen van lange afstanden is vermoeiend.”

Extra onder de loep

“Gelukkig heb ik relatief weinig verschijnselen van NF1, maar kijk eens op internet hoe deze ziekte zich ook kan uiten, dan schrik je. Bij iedere controle-afspraak zegt de neuroloog dat ik van geluk mag spreken, maar van een eventueel kindje weet je niet welke vorm het krijgt. Voordat we – na één ongeplande, afgebroken zwangerschap – aan kinderen begonnen, ben ik nog eens extra onder de loep genomen. Want wat zou een eventuele zwangerschap met míj doen? Van NF1 is ook bekend dat verandering in de hormoonspiegel grote invloed kan hebben. Ik was bang ook bulten in mijn gezicht te krijgen bijvoorbeeld. Nadat ik gerustgesteld was, hebben we in overleg met de neuroloog, pgd-arts en klinisch-geneticus gekozen voor pgd: pre-implantatie genetische diagnostiek, in het gespecialiseerde UMC Utrecht. Daarbij wordt in een heel vroeg stadium getest of het embryo de erfelijke ziekte heeft. Bevruchting vindt plaats via ivf.
De hiermee verkregen embryo’s worden genetisch getest. Onder invloed van hormoonstimulatie rijpen er meerdere eitjes uit. Na bevruchting wordt één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn.
Bij mijn eerste ivf/pgd-behandeling had ik zeven eicellen, waaruit zich twee embryo’s ontwikkelden. Bij het ene embryo werd de aanleg voor NF1 aangetoond, bij het andere niet. Dat was Britt. Die zwangerschap verliep verder probleemloos en Britt is een gezond, vrolijk meisje. Dat vind ik belangrijk, dat ze niet hoeft te doorstaan wat ik heb doorstaan.”

Broertje of zusje

“Ondanks dat ik het thuis hartstikke goed had, vond ik het weleens jammer enig kind te zijn. Daarom wilden we voor Britt graag een broertje of zusje. Dat is niet gelukt. De twee andere pogingen zijn mislukt, waarvan de laatste dus twee weken geleden. Nadat een ‘goed’ embryo bij mij was teruggeplaatst, bleek na tien weken dat het toch overleden was. Ik ben gelukkig hoor en dankbaar dat ik het liefste meisje op de wereld heb, maar ik moet dit een plekje geven. Het is een ingrijpende en intensieve periode geweest. Veel onderzoeken, veel ritten naar het ziekenhuis dat voor ons tweeënhalf uur rijden is, testresultaten afwachten, hormonale veranderingen. Wat ik ook heb moeten leren in dit proces, is dat je verdriet mag laten zien. Ook al ben je een nuchter mens. Je moet emoties niet verstoppen. Daarna kan je namelijk door. Of we nog een pgd-behandeling gaan doen, kan ik nu nog niet beslissen zo vlak na mijn miskraam. Maar het is mooi dat de mogelijkheid er is, en was.”

PGD-baby's

Aan haar muur prijken tientallen geboortekaartjes. “Mooi hè,” zegt fertiliteitsarts Madelon Meijer. “Het blijft een wonder, om op deze manier baby’s ter wereld te helpen.”

Ze heeft het over pgd-baby’s. Pre-implantatie genetische diagnostiek (pgd) betekent dat een embryo eerst wordt getest op een bepaalde erfelijke aandoening voordat die in de baarmoeder wordt teruggeplaatst. Voor mensen met een ernstige erfelijke aandoening of drager daarvan die een kinderwens hebben - zoals Ingeborg - kan deze methode een oplossing zijn.
“Heel veel ouders zijn enorm blij met deze mogelijkheid,” vertelt Meijer. “Het gaat om ouders die het niet aandurven om op de gewone manier kinderen te krijgen. Ze vinden het risico op een ernstige aandoening te groot en zijn gelukkig met deze kans.”

In Nederland startte het UMC Maastricht als eerste met deze methode. In 2007 volgde het UMC Utrecht in samenwerking met het UMC in Maastricht. Inmiddels bieden nog twee UMC’s deze behandeling aan. In maart wordt naar verwachting de 150ste pgd-baby geboren in het UMC Utrecht.


Madelon Meijer, Fertiliteitsarts
“Heel veel ouders zijn enorm blij met deze oplossing.”

Hoe werkt het?

  • De vrouw krijgt een hormoonkuur waardoor enkele eitjes vrijkomen.
  • In het ivf-laboratorium vindt de bevruchting plaats, waar enkele embryo’s uit voortkomen.
  • Anders dan bij ivf, vindt er nu een belangrijke tussenstap plaats: de genetische diagnose.
  • Als het embryo de genetische afwijking niet heeft, wordt die teruggeplaatst in de baarmoeder.
  • Bij ongeveer de helft van de paren lukt het om een goede zwangerschap en een gezonde baby te krijgen. Helaas komen er ook regelmatig – net als bij ‘gewone’ ivf – miskramen voor.

Nog een pgd-behandeling? Dat kan ik niet beslissen zo vlak na mijn miskraam