Terug

Hydroxyacyl-Coenzyme-A-dehydrogenase

Activiteitsbepaling van hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase (HADH, voorheen SCHAD) in lymfocyten en in fibroblasten

HADH deficiëntie, oftewel short-chain 3 -hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is een stoornis in de mitochondriële beta-oxidatie van vrije vetzuren. Stoornissen in de mitochondriële beta-oxidatie van vrije vetzuren hebben een grote variatie in symptomen. Deficiëntie van schort-chain 3 -hydroxyacyl-coA dehydrogenase leidt tot hypoglycemie en hyperinsulinisme.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase (HADH) activiteit kan in lymfocyten en in fibroblasten worden bepaald.

Lymfocyten

10 ml natrium of lithium heparinebloed (niet afdraaien). Dit bloed moet zo snel mogelijk naar de afdeling Metabole Ziekten worden verzonden en daar uiterlijk 24 uur na afname arriveren.

Fibroblasten

Gekweekte fibroblasten.

 

Verzendcondities

Bij kamertemperatuur verzenden. Het materiaal mag tijdens transport beslist niet bevriezen.

Voor versturen graag eerst overleg met het dienstdoende staflid, te bereiken via het secretariaat Metabole Ziekten (088 75 553 18).

Doorlooptijd

Enkele weken (mede afhankelijk van de groeisnelheid van de fibroblasten).

Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.