Vorige

Over de sectie Genoomdiagnostiek

De sectie Genoomdiagnostiek identificeert en interpreteert afwijkingen in het erfelijke materiaal voor de beantwoording van erfelijkheidsvragen in families met erfelijke en aangeboren afwijkingen. Het hele spectrum van testen van microscopie, SNP-array tot basevolgordebepaling (Sanger- en Next Generation Sequencing) is in huis om doelmatig afwijkingen in het genoom op te sporen. De sectie werkt nauw samen met de artsen van de sectie Klinische Genetica. De sectie Genoomdiagnostiek is ISO 15189 internationaal geaccrediteerd en draagt zorg voor opleidingen en doet patiëntgebonden onderzoek.

Laboratorium ruimte

Medewerkers

Binnen de sectie Genoomdiagnostiek werken laboratoriumspecialisten verdeeld over de subspecialismen moleculaire diagnostiek, cytogenetica en bioinformatica. Daarnaast werken er analisten, secretaresses en administratieve medewerkers. Er wordt verder nauw samengewerkt met de secties Klinische genetica en research. Prof. dr. J.K. Ploos van Amstel, hoogleraar genoomdiagnostiek en laboratoriumspecialist klinische genetica, is hoofd van de sectie Genoomdiagnostiek. Laboratoriumspecialist klinische genetica mw. dr. M.J.A. van Kempen is operationeel manager.

Stafmedewerkers bio-informatica:

mw. dr. H.W.M. van Deutekom, hoofd bio-informatica
dhr. dr. M.G. Elferink
dhr. R.F. Ernst
mw. N. van Unen
mw. ing. L.P.A. Walraven-van Ooijen

Stafmedewerker kwaliteit:

mw. B. Smith

Stafsecretaresse

mw. M. Baas-Luijbe

Laboratoriummanagers

mw. ing. S. Rensen
dhr. ing. R. Zewald
dhr. ing. P. van Zon

Laboratoriumspecialisten Klinische Genetica

Samenwerking

De sectie Genoomdiagnostiek werkt onder meer samen met:

Onderwijs en opleiding

De sectie Genoomdiagnostiek is als opleidingsinstituut voor laboratoriumspecialist klinische genetica officieel erkend door de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).

Stafleden van de sectie nemen deel aan de curricula Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen van de Universiteit Utrecht.

Secretariaat onderwijs en opleiding

Mw. V. van Wijngaarden
088 75 538 11

Waarborging kwaliteit

De sectie Genoomdiagnostiek is geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie volgens norm NEN-EN-ISO 15189:2012 'Medische laboratoria - Bijzondere eisen voor kwaliteit en competentie'.  Hier vindt u het betreffende ISO-certificaat (tot-1-12-2020).

De scope (lijst met verrichtingen) waarvoor de accreditatie geldt, is opgenomen in de website van de Raad voor Accreditatie onder registratienummer M001. De ondersteunende dienst Automatisering heeft de norm NEN 7510 “Medische informatica – Informatiebeveiliging in de zorg – Algemeen” geïmplementeerd.

De sectie Genoomdiagnostiek neemt deel aan externe kwaliteitsschema’s (zogenoemde ‘ringstudies’) die georganiseerd worden door de United Kingdom Quality Assessment Service (UK-NEQAS) en het European Molecular Quality Network (EMQN). Dit gaat om zowel de moleculaire genetica als de cytogenetica.

De sectie Genoomdiagnostiek houdt zich aan het beleid van het UMC Utrecht m.b.t. het beveiligen van persoonlijke informatie. In geval van klachten wijzen wij u erop dat het UMC Utrecht hiervoor over een klachtenprocedure en commissie beschikt.

Om onze dienstverlening te verbeteren kunt u ideeën, klachten en afwijkingen ook melden door contact met ons op te nemen. U kunt dit doen door een mail te sturen naar KAM-zorgGenoomdiagnostiek@umcutrecht.nl. Wij zullen dan zo spoedig mogelijk contact met u opnemen.

Samenwerkingsverbanden

De sectie Genoomdiagnostiek werkt intensief samen met diverse specialismen binnen en buiten het UMC Utrecht. Voor een aantal specialismen zijn expertise werkgroepen opgericht. De sectie Genoomdiagnostiek is lid van de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL). Binnen deze vereniging bestaan overlegorganen die fungeren als werkgroepen waarbinnen beroepsdeskundigen van de Vereniging van Klinisch-Genetische Laboratoria actief zijn. Het voornaamste doel hiervan is het beschikbaar maken en waarborgen van kwalitatief hoogwaardige diagnostische tests voor een toenemend aantal erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Een compleet overzicht van de Nederlandse DNA-diagnostieklaboratoria, alsmede van de op dit moment beschikbare genetische tests, kan geraadpleegd worden op de website van het LOD.

Contact

Bezoekadres

UMC Utrecht
Locatie WKZ
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
088 75 540 90 (van 08:30 tot 17:00 uur) of
088 75 538 00 (van 8:30 - 16:45 uur)

Postadres

UMC Utrecht, afdeling Genetica
Huispostnummer KC.04.084.2
Postbus 85090
3508 AB Utrecht