English translation for this page is not available

Vorige

Transferrine glycosylering

Kwalificeren van (a-) sialotransferrines m.b.v. electroforese

Veel eiwitten worden geglycosyleerd om goed te kunnen werken (glycoproteïnen). Meer dan 30 enzymen zijn betrokken bij de synthese en modificatie van de asparagine-gebonden suikerketens. De carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromen worden veroorzaakt door deficiënties van één van deze enzymen. Het CDG type Ia, waarbij het enzym fosfomannomutase niet of verminderd werkt, komt het meest voor. Diagnostiek van CDG syndromen vindt plaats door het opsporen van afwijkende glycosyleringspatronen in het plasma-glycoproteïne transferrine.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 100 µl plasma nodig.

Verzendcondities

Het heparinebloed moet zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma moet ingevroren worden.

 

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferentie(s)

Er zijn geen interferende stoffen of omstandigheden bekent.

Extra informatie

Indien er mogelijk sprake is van een zogenaamde eiwitvariant, wordt de analyse herhaald na incubatie met neuraminidase.

Referentiewaarden

Alle kwalitatieve analyses worden visueel beoordeeld. Het commentaar hiervan vindt u op de uitslagbrief.  Referentiewaarden worden, indien nodig, vermeld in de uitslagbrief. Heeft u vragen over de interpretatie, dan kunt u contact opnemen met de afdeling.

Ziektebeeld

o.a. Defecten in de N-glycosylering van eiwitten (CDGs).