Terug

Antiplasmine deficiëntie

Antiplasmine deficiëntie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij er een tekort bestaat van de fibrinolyseremmer alpha2-antiplasmine. Mensen met antiplasmine deficiëntie hebben een verhoogde bloedingsneiging. Het eiwit antiplasmine is belangrijk in het remmen van de afbraak van stolsels. Mensen met de ziekte antiplasmine deficiëntie hebben dan ook een verhoogde afbraak van stolsels. Hierdoor kan er geen goed stolsel ontstaan en hebben zij een verhoogde bloedingsneiging. Het gaat om een zeer zeldzame erfelijke ziekte, waarbij er maar 40 patiënten in de medische literatuur beschreven zijn. Hiervan zijn er momenteel 5 onder behandeling bij de Van Creveldkliniek. De ziekte komt voor bij mannen en vrouwen.

Symptomen/klachten/verschijnselen

De ernstige vorm van antiplasmine deficiëntie kan gepaard gaan met een ernstige bloedingsneiging. Meestal beginnen deze klachten op kinderleeftijd, soms met een nabloeding uit de navelstomp. Het lijkt qua type bloedingen op hemofilie. Ernstige en langdurige bloedingen na lichte ongevallen, na chirurgische ingrepen en vooral na verwijderen van tanden, zijn karakteristiek. Typisch is ook dat de bloeding pas enkele uren na een aanvankelijk goede bloedstelping begint. Deze bloedingen kunnen dan dagen tot zelfs maanden voortduren. Bloedingen in het gewricht kunnen leiden tot ernstige gewrichtsschade met blijvende invaliditeit als gevolg.

Onderzoek

Indien er sprake is van een verdenking op antiplasmine deficiëntie, kan de hoogte van het enzym antiplasmine worden gemeten in het bloed. Hiermee kan de diagnose bevestigd worden. Verder zal er gekeken worden naar tekenen van gewrichtsschade.

Wat te doen bij een bloeding?

Behandeling van bloedingen bij mensen met antiplasmine deficiëntie bestaat met name uit het toedienen van medicijnen die de afbraak van het stolsel remmen, zoals tranexaminezuur.

Hebt u vragen?

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan gerust contact op met de Van Creveldkliniek.