dilaterende cardiomyopathie (DCM)

dilaterende cardiomyopathie (DCM)

Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een hartspierziekte waarbij het hart wijder wordt en de pompfunctie vermindert. DCM kan veel verschillende oorzaken hebben. De meest voorkomende oorzaak is een hartinfarct. Enkele andere oorzaken van DCM zijn een hoge bloeddruk, virusinfecties, alcohol- of drugsmisbruik. Soms is er een erfelijke oorzaak.

Symptomen dilaterende cardiomyopathie (DCM) uitklapper, klik om te openen

Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor DCM krijgt klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: afname in de conditie, kortademigheid, vocht vasthouden. Ook kunnen hartritmestoornissen optreden die leiden tot duizelingen, wegrakingen of soms plotseling overlijden.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

DCM wordt vastgesteld met echo- of MRI-onderzoek van het hart. Na de diagnose worden sommige onderzoeken regelmatig herhaald. Dit is nodig om de pompfunctie van het hart te controleren en om de kans op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten.

DNA-onderzoek bij DCM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 1. Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. Een erfelijke oorzaak van de DCM is dan bewezen. 2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 3. Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Ook dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. 

DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.

• Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om DCM te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar). 
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een DCM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog. 
• Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10 à 12-jarige leeftijd, eens per 1 tot 3 jaar). 
• Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis: Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan DCM erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om eenmalig of regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 

Behandeling dilaterende cardiomyopathie (DCM) uitklapper, klik om te openen

Erfelijke DCM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Vroegtijdig opsporen en behandelen van DCM kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Meestal krijgt een patiënt medicijnen en is het advies gezond te leven. Extreme inspanning wordt ontraden. Als het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Bij zeer ernstige DCM kan uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig zijn.