Terug

non-compactie cardiomyopathie (NCCM)

non-compactie cardiomyopathie (NCCM)

Ziektebeeld

Non-compactie cardiomyopathie is een hartspierziekte waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten en de pompfunctie vermindert. NCCM kan op zichzelf staand voorkomen, maar ook in combinatie met een aangeboren hartafwijking. NCCM kan een erfelijke aandoening zijn

Symptomen non-compactie cardiomyopathie (NCCM) uitklapper, klik om te openen

Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor NCCM krijgt klachten. De ernst van de klachten en de leeftijd waarop die ontstaan kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: afname in de conditie, kortademigheid, vocht vasthouden, hartritmestoornissen met als gevolg duizelingen, wegrakingen of soms plotseling overlijden.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

DNA-onderzoek bij iemand met NCCM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 

  • Een ziekte-veroorzakende variant in het DNA (mutatie). Een erfelijke oorzaak van de NCCM is dan bewezen. 
  • Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 
  • Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekteveroorzakend is of niet. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. 

DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. 

  • Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om NCCM te krijgen. Het advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar). 
  • Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een NCCM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog. 
  • Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10- à 12-jarige leeftijd eens per 1 tot 3 jaar). 
  • Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis: Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan NCCM erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak krijgen familieleden het advies om cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 

Behandeling non-compactie cardiomyopathie (NCCM) uitklapper, klik om te openen

Erfelijke NCCM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Vroegtijdig opsporen en behandelen van NCCM kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Meestal krijgt een patiënt medicijnen en is het advies gezond te leven. Extreme inspanning wordt ontraden. Als het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Bij zeer ernstige NCCM kan uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig zijn.

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Genetica onderzoekskosten

Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet