Vorige

Xerocytose

Xerocytose is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verstoring van de vochtbalans van de rode bloedcellen. Hierdoor zijn ze kwetsbaarder en raken gemakkelijk beschadigd. De lever en milt nemen beschadigde bloedcellen sneller op dan het beenmerg nieuwe bloedcellen kan maken. Hierdoor ontstaat bloedarmoede, wat zich uit in vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning.

Meer informatie over xerocytose

Xerocytose is een erfelijke rode bloedcelaandoening waar pas de laatste jaren meer over bekend is geworden. Bij xerocytose is er een verstoring van de regulatie van de vochtbalans van de rode bloedcel. Door het vochttekort droogt de rode bloedcel uit. De vorm van de cel verandert en de cel wordt kwetsbaarder en raakt gemakkelijk beschadigd. Beschadigde rode bloedcellen worden sneller door de lever en milt uit het lichaam verwijderd dan het beenmerg nieuwe bloedcellen kan aanmaken. De versnelde afbraak van rode bloedcellen wordt hemolytische anemie genoemd. Hemolytisch is de medische term voor het kapot gaan van rode bloedcellen. Anemie betekent bloedarmoede.

Bloedarmoede wordt vastgesteld door hemoglobine (Hb) te meten in het bloed. Als er minder rode bloedcellen zijn, is het Hb ook verlaagd. Het lichaam zal reageren op het tekort aan rode bloedcellen door de aanmaak in het beenmerg te verhogen. Het gevolg is dat naast volwassen rode bloedcellen er ook voorlopers (reticulocyten) in de bloedbaan terecht komen. De aanwezigheid van reticulocyten in het bloed geeft aan dat het beenmerg hard moet werken om het Hb op peil te houden.

Genezing is niet mogelijk. De behandeling is gericht op het voorkomen en bestrijden van symptomen van de ziekte.

Hoe het ontstaat

Oorzaak

Xerocytose wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het DNA, waardoor er teveel calcium (kalk) in de rode bloedcel stroomt. Het overtollige calcium zorgt ervoor dat er kalium (een soort zout) en water de cel verlaten, waardoor de cellen uitdrogen. Uitgedroogde rode bloedcellen zijn kenmerkend voor xerocytose.

Erfelijkheid

Xerocytose is een autosomaal dominante aandoening. Autosomaal betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is. Oftewel, zowel jongens als meisjes kunnen het afwijkende gen van hun ouders erven en daarmee de ziekte krijgen. Dominant betekent dat de aandoening al tot uiting komt als slechts één van de twee ouders de verandering in het gen draagt. 

Als één van de twee ouders xerocytose heeft, is de kans vijftig procent dat het kind dat ook krijgt.

Klachten

Een laag Hb kan verschillende klachten geven. De meeste patiënten hebben last van vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. De mate waarin iemand last heeft van xerocytose verschilt per persoon. Bij xerocytose kunnen er zelfs ook teveel rode bloedcellen zijn, waardoor het Hb te hoog wordt. Dit geeft klachten als hoofdpijn en jeukende of prikkende handen en voeten.

Onderzoeken

De diagnose xerocytose kan worden gesteld door bloedonderzoek en genetisch (DNA) onderzoek.

Behandeling en zorg

Het is verstandig om onder behandeling te zijn bij een medisch specialist op dit gebied om de mogelijkheden met u bespreken. Het UMC Utrecht is een van de landelijke expertisecentra die door de minister van Volksgezondheid is aangewezen voor de behandeling van mensen met xerocytose. Meer informatie over expertisecentra is terug te vinden op Orphanet.

Bloedtransfusie

Als het Hb daalt, kan een bloedtransfusie worden gegeven. Er is momenteel geen duidelijke richtlijn wat een wenselijke waarde is om transfusie te geven. Sommige mensen functioneren prima met een Hb van 4 of 5 mmol/L, terwijl anderen bloedtransfusie krijgen om het Hb te verhogen naar 56 of 7 mmol/L. Veel hangt af vam de conditie van de patiënt en de visie van de behandelend arts.

Veel bloedtranfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling in het lichaam. IJzerstapeling geeft vooral problemen in de lever en het hart, maar het kan ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. Te weinig transfusies is ook niet goed, en kan leiden tot chronische schade aan het hart. Het is verstandig om dit in een expertisecentrum, zoals de Van Creveldkliniek van het UMC Utrecht, te bespreken.

Miltverwijdering

Afbraak van rode bloedcellen vindt voornamelijk plaats in de milt. Het operatief verwijderen van de milt kan soms helpen bij mensen met rode bloedcelafwijkingen. Het wordt echter niet gedaan bij mensen met xerocytose. Reden hiervoor is dat het risico op bloedpropjes (trombose) erg groot wordt na verwijdering van de milt en dat is gevaarlijk. De mogelijke voordelen van een miltverwijdering wegen bij xerocytose niet op tegen de nadelen.

Vitamines

Omdat het beenmerg extra hard moet werken om bloed aan te maken, is het verstandig om voldoende vitamines binnen te krijgen door middel van gezonde voeding. De behandelend arts controleert daarom regelmatig de vitaminevoorraad in het bloed.

Foliumzuur

Foliumzuur helpt bij de aanmaak van rode bloedcellen. Een tekort aan foliumzuur verergert bloedarmoede. Veel artsen schrijven daarom foliumzuur voor aan mensen met xerocytose, ondanks dat niet bewezen is of dit nuttig is. 

Vitamine D / calcium

Xerocytose geeft een verhoogde kans op botontkalking. De mate van botontkalking kan worden onderzocht middels een zogenaamde DEXA-scan. Als er sprake is van botontkalking wordt extra vitamine D en calcium voorgeschreven.

Complicaties

IJzerstapeling

De afwijkende vorm van de rode bloedcellen worden veroorzaakt door versnelde afbraak in lever en milt en daardoor ook versnelde aanmaak in het beenmerg. In rode bloedcellen zit veel ijzer wat vrij komt als zij worden afgebroken. Omdat het lichaam kan maar een beperkte hoeveelheid ijzer kan afvoeren, ontstaat een teveel aan ijzer in het lichaam. Dit noemen we ijzerstapeling. IJzerstapeling ontstaat ook doordat het lichaam meer ijzer opneemt uit de voeding als bouwsteen voor de versnelde aanmaak van rode bloedcellen. Tot slot kan ijzerstapeling worden veroorzaakt door de bloedtransfusies.

Overtollig ijzer stapelt zich op in de organen, en dan voornamelijk in de lever en het hart. Daarnaast kan het ook de hormoonproductie verstoren en in de gewrichten gaan zitten. IJzer kan uit het lichaam worden afgevoerd met medicijnen. Dit wordt ook wel chelatietherapie genoemd.

Galstenen

De versnelde afbraak van rode bloedcellen veroorzaakt een overschot aan bilirubine., het afbraakproduct van hemoglobine. Een hoog bilirubine gehalte in het bloed leidt tot een gele huid, geel oogwit en -tandvlees, oftewel geelzucht. Ook kan het zeer pijnlijke galstenen veroorzaken. Behandeling is het operatief verwijderen van de galstenen en galblaas. Soms blijven de klachten bestaan door kleine galsteentjes in de galwegen.

Sommige patiënten zijn geel van kleur doordat het bilirubine zich in de huid opstapelt.

Contact en afspraak maken

Hebt u vragen, of wilt u een afspraak maken? Neem dan gerust contact op met de Van Creveldkliniek.
 

Meer over

> Patiëntenorganisatie Stichting Zeldzame Bloedziekten