Deficiëntie stollingsfactor II, V, VII, X, XI, XIII en fibrinogeen

Volledige deficiëntie van stollingsfactoren II, V, VII, X, XI, XIII of fibrinogeen komt alleen voor bij homozygoten en daardoor vaker bij kinderen van consanguine ouders. Heterozygoten hebben een nog wel aanwezige, maar verlaagde stollingsfactoractiviteit en kunnen daarbij ook bloedingssymptomen hebben, waaronder hevig menstrueel bloedverlies. Daarnaast zijn zowel hypo- als afibrinogenemie als ernstige FXIII-deficiëntie geassocieerd met een sterk verhoogd risico op miskramen tot >90% van de vrouwen met een ernstige FXIII-deficiëntie.

DIAGNOSTIEK

> Verlaagde aktiviteit van de betreffende stollingsfactor

> Verlengde APTT en/of PT, corrigerend in de mengproef:

• Verlengde APTT bij tekort aan factor VIII, IX, XI, XI
• Verlengde PT bij tekort aan factor VII
• Verlengde APTT en PT bij tekort aan factor I, II, V, X

> Bij factor XIII deficiëntie zijn de APTT en PT normaal

BEHANDELING

> Suppletie van ontbrekende stollingsfactor

> Tranexaminezuur

VERWIJZING

Patiënten met een (verdenking op) immuuntrombocytopenie worden voor diagnostiek en behandeling doorverwezen naar een hemofiliebehandelcentrum.