Hemofilie draagster

Hemofilie is een X-gebonden erfelijke stollingsstoornis waarbij er een tekort is aan factor VIII (hemofilie A) of factor IX (factor B). Mannen met ernstige hemofilie hebben regelmatig spontane bloedingen, onder andere in de gewrichten. Echter, ongeveer de helft van de hemofilie draagsters heeft zelf ook bloedingssymptomen en 1/3 heeft een verlaagd FVIII of FIX, meestal tussen 5-40% stolfactoractiviteit. Dit komt overeen met milde hemofilie. Draagsters kunnen daarom te maken krijgen met nabloedingen na ingrepen, maar ook tijdens de bevalling en in het kraambed, en frequent klachten van hevige menstruaties. Deze vrouwen hebben een verminderde kwaliteit van leven, onder andere gerelateerd aan de hevigheid van de menstruatie.

Type stollingsstoornis

> Secundaire hemostase stoornis

> Erfelijk, zeer zelden verworven

Overerving

> X-gebonden; N.B. Eén op de drie de draagsters heeft zelf milde hemofilie. Naar schatting heeft de helft van de draagsters bloedingssymptomen, en dit is niet altijd duidelijk gecorreleerd aan de stollingsfactor activiteit.

Diagnostiek

> FVIII verlaagd (hemofilie A)*

> FIX verlaagd (hemofilie B)*

* Let op: de APTT en/of PT is hierbij meestal, maar niet altijd afwijkend.

Behandeling

Hemofilie A draagsters:

> DDAVP

Hemofilie A en B draagsters:

> Tranexaminezuur

> Stollingsfactorconcentraat (FVIII of FIX)

Verwijzing

Patiënten met (verdenking op) hemofilie worden voor diagnostiek en behandeling doorverwezen naar een