Acylcarnitines

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektenbeelden:

Plasma

(Primaire) carnitine deficiëntie

Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII)

Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a.PA, MMA)

Urine

GA-I

Bloedspot

CPT I

(Na/Li) heparine volbloed

Plasma

Urine

Bloedspot

Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

Minimaal 150 µl plasma

Minimaal 0,5 ml urine

Minimaal 1 goedgevulde bloedspot

Als de tijd tussen materiaalafname en ontvangst op ons laboratorium vermoedelijk langer dan één dag is, dan graag een bloedspot maken.

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Zie in onderstaande link de instructie.

Instructie_bloedspotkaart

Intern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: kamertemperatuur

Urine: kamertemparatuur

Bloedspot: kamertemperatuur

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: -20 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

Intern (buiten kantoortijden)

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: 4 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: -20 graden

Urine: -20 graden

Bloedspot: kamertemperatuur

metabolediagnostiek@umcutrecht.nl

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.3.30

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

UPLC-MS/MS

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

1x per week

1-2 weken

Plasma en bloedspot: µmol/l

Urine: mmol/mol kreatinine

Het gebruik van diverse medicatie (bijvoorbeeld amoxicilline (Augmentin) en het gebruik van valporaat (Depakine) of andere anti convulsiva kan invloed hebben op het acylcarnitine profiel.

ISO15189

In-huis IVD