Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
Biogene aminen, 5-MTHF
Materiaal

Liquor

Afnamevolume

Minimaal 300 µl liquor

Afnamecondities

Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.

Bepalings­frequentie

1x per maand

Doorlooptijd

4-5 weken

Algemene informatie

Synoniemen
Biogene aminen,5-MTHF

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektenbeelden:

Defecten in biogene aminen metabolisme

Tyrosine hydroxylase (TH) deficiëntie

AADC deficiëntie

Defecten die resulteren in een verlaagd 5-MTHF (o.a cerebrale folaat deficiëntie, DHPR-deficiëntie, 3-PGDH-deficiëntie)

Materiaal

Liquor

Afnamevolume

Minimaal 300 µl liquor

Afnameinstructie

Intern

Zie Zenya voor liquor afname metabole ziekten:

65-46-GQ

Extern

Neem voor afname van de liquor, contact op met de monsterontvangst van de sectie Metabole Diagnostiek (088 - 75 54292) voor instructie voor afname liquor.

Afnamecondities

Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.

Verzendcondities

Droogijs

Bewaarcondities

-80 graden

Monsterontvangst

informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.330

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

UPLC-MS/MS

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per maand

Doorlooptijd

4-5 weken

Eenheid

nmol/L

Valkuilen en interferenties

*Gebruik van specifieke medicatie kan resulteren in verstoring van de neurotransmitter concentraties. (zie Burlina et al. 2017, PMID 28439219)

*Bloedbijmenging van de liquor resulteert in een verlaagde HVA-concentratie.

Accreditatie

ISO15189:2012

IVDR Status

In-huis IVD

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet