-
Synoniemen
-
Biogene aminen, 5-MTHF
-
Materiaal
-
Liquor
-
Afnamevolume
-
Minimaal 300 µl liquor
-
Afnamecondities
-
Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per maand
-
Doorlooptijd
-
4-5 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Biogene aminen,5-MTHF
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
Defecten in biogene aminen metabolisme
Tyrosine hydroxylase (TH) deficiëntie
AADC deficiëntie
Defecten die resulteren in een verlaagd 5-MTHF (o.a cerebrale folaat deficiëntie, DHPR-deficiëntie, 3-PGDH-deficiëntie)
-
Materiaal
-
Liquor
-
Afnamevolume
-
Minimaal 300 µl liquor
-
Afnameinstructie
-
Intern
Zie Zenya voor liquor afname metabole ziekten:
65-46-GQ
Extern
Neem voor afname van de liquor, contact op met de monsterontvangst van de sectie Metabole Diagnostiek (088 - 75 54292) voor instructie voor afname liquor.
-
Afnamecondities
-
Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.
-
Verzendcondities
-
Droogijs
-
Bewaarcondities
-
-80 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
UPLC-MS/MS
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per maand
-
Doorlooptijd
-
4-5 weken
-
Eenheid
-
nmol/L
-
Valkuilen en interferenties
-
*Gebruik van specifieke medicatie kan resulteren in verstoring van de neurotransmitter concentraties. (zie Burlina et al. 2017, PMID 28439219)
*Bloedbijmenging van de liquor resulteert in een verlaagde HVA-concentratie.
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
