-
Synoniemen
-
Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF17
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF17
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
-
Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
-
Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Aanvullingen
-
NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar. Dit genpanel bevat ook het COL4A1, TSC1/2, VHL, WT1 en CDC73 gen. We benadrukken dit ten behoeve van uw pretest counseling. Meer informatie over deze genen leest u in de OMIM database (www.omim.org). De genen staan op het panel omdat varianten in deze genen ook nierfenotypes kunnen veroorzaken. Ook andere genen op deze panels kunnen gepaard gaan met extrarenale verschijnselen, dat is altijd goed om te bespreken.
-
Accreditatie
-
ISO15189
