2000 resultaten

1. Moyamoya

   Neurologisch, NEU06

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Moyamoya

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

2. Pancreaskanker

   Pancreaskanker, ONC13

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Pancreaskanker

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   8 weken, bij SPOED 4 weken

3. Paraganglioom

   Paraganglioom, ONC05

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Paraganglioom

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

4. Pierre Robin Sequentie

   Dysmorfologie, tong, mond, kin, PRS, micrognatie, OWS03

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Pierre Robin Sequentie

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Afnamevolume

   2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

5. Polyposis/ darmkanker

   Polyposis/ darmkanker, ONC08

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Polyposis/ darmkanker

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

6. Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF26

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

7. Renale fosfaat-handling

   Renale fosfaat-handling, NEF18

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Renale fosfaat-handling

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

8. Renale tubulaire acidose

   Renale tubulaire acidose, NEF19

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Renale tubulaire acidose

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

9. Syndromale geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen

   Syndromale geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen, DSD01

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Syndromale geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

10. Ziekte van Fahr

    Neurologisch, NEU04

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Ziekte van Fahr

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Afnamevolume

    2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

11. Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat

    Biogene aminen, 5-MTHF

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat

    Materiaal

    Liquor

    Afnamevolume

    Minimaal 300 µl liquor

    Afnamecondities

    Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.

    Bepalings­frequentie

    1x per maand

    Doorlooptijd

    4-5 weken

12. Sulfatiden

    d18:1/C22:0, d18:1/C22:0-OH, d18:1/C24:0, d18:1/C24:0-OH, d18:1/C24:1- OH, d18:1/C26:1-OH

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Sulfatiden

    Materiaal

    Urine

    Afnamevolume

    Minimaal 1 ml urine

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    3 weken

13. Tetraglucoside

    Tetraglucoside, Glc4

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Tetraglucoside

    Materiaal

    Urine

    Afnamevolume

    Minimaal 300 µL urine

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    3 weken

14. Obductie

    Lijkschouwing, sectie

    Pathologie

15. Candida

    Medische Microbiologie

16. Clostridium difficile

    Medische Microbiologie

17. Echinococcus

    Vossen- of hondenlintworm

    Medische Microbiologie

18. Mycoplasma genitalium

    MG

    Medische Microbiologie

19. Pneumocystis jirovecii pneumonia

    PJP, Beta-D-Glucan

    Medische Microbiologie

20. Toxocara canis

    Hondenspoelworm

    Medische Microbiologie