-
Synoniemen
-
FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS),
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS),
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090. Adres voor (spoed)verzending via koerier: UMC Utrecht, DBG afdeling Genetica, Lundlaan6, KC.04.084.2, 3584 EA Utrecht. Afleveren bij receptie afdeling Genetica KC.04.084.2.
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries), DNA
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
-
Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Alleen repeatexpansie analyse
-
Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Aanvullingen
-
Uitslagtermijnen
-
Accreditatie
-
ISO15189
