Aanvraagformulieren voor genoomdiagnostiek
Hier vindt u de formulieren voor aanvragen voor genoomdiagnostiek. Aanvragen kunnen worden gedaan door de behandelend arts. Relevante informatie vindt u op de formulieren zoals ziektebeeld, gen en wijze van onderzoek. Graag het aanvraagformulier volledig invullen en de instructies voor hoeveelheid van weefsel/bloed volgen. Wanneer u onvoldoende materiaal instuurt, zal in de regel wel onderzoek worden ingezet, maar kan om een nieuw sample worden gevraagd. Onjuist afgenomen of verzonden materiaal of onjuist/onvolledig gelabeld materiaal kan worden geweigerd.
Formulieren uitklapper, klik om te openen
Moleculaire diagnostiek: NGS, Sanger sequencing, MLPA & fragment-analyse
Aanvraagformulier DNA diagnostiek
'Copynumber variation' (CNV) detectie dmv SNP-array
Chromosoomonderzoek: Karyotypering, FISH & QF-PCR
- aanvraag chromosoomonderzoek prenataal
- aanvraag chromosoomonderzoek postnataal
- aanvraag chromosoomonderzoek - hematologische maligniteiten
Voor alle aanvragen geldt: vermelding burgerservicenummer (BSN) verplicht
Kijk op www.dnadiagnostiek.nl om te zien waar in Nederland DNA-Diagnostiek wordt aangeboden voor welke aandoening.
NGS genpanels - via handige zoektool uitklapper, klik om te openen
Klik hier voor inhoud en dekking info per panel
NGS genpanel specificaties - in excel formaat
Afname instructies & toezending van materiaal uitklapper, klik om te openen
- Afname- en verzendinstructies voor chromosoom- en DNA-onderzoek - voor instructie afname materiaal genetisch onderzoek in het weekend, ga direct naar hoofdstuk 8
Uitslagtermijnen diagnostiek uitklapper, klik om te openen
| Doel | Gendefect bekend? | Uitslag- termijn (max. aantal weken)* | Uitslag- termijn bij spoed (max. aantal weken)** |
|---|---|---|---|
| Gericht (prenataal) DNA-onderzoek | Ja | 4 - 6# (# i.g.v. de novo vraag- stelling) | 3 |
| Bevestiging/ uitsluiting diagnose DNA (individuele genanalyse) | Nee | 10 | 4 |
| NGS genpanels/ exoomanalyses (WES) | Nee | 17 | 5 |
| NGS genpanels cardiologie | Nee | 12 | 5 |
| NGS genpanels voor eierstok- (ONC01), borst- & eierstok- (ONC02), prostaat- (ONC11) en pancreaskanker (ONC13) | Nee | 8 | 4 |
| NGS genpanel voor Sporadisch ALS (NEU05) | Nee | 8 | 5 |
| NGS genpanels voor Diamond- Blackfan anemie (DBA01) & Beenmergfalen (BMF01) | Nee | 4 | 4 |
| Ultra spoed (NICU) SNP array en NGS genpanels/ exoomanalyses (WES) | Nee | n.v.t. | 2*** |
| SNP-array | Ja/Nee | 4 | **** |
| Karyotypering/ FISH | Ja/Nee | 4 | **** |
| QF-PCR (aneuploidie chr. 13, 18, 21, X en Y) op CVS of AP | Ja/Nee | 4 werk- dagen | n.v.t. |
| Heranalyse bestaande NGS-data | Nee | 4 (i.g.v. VBE01: 17 weken) | **** |
* De uitslagtermijnen zijn maximale termijnen. Als er een aanwijzing is dat een termijn wordt overschreden, stellen wij u hiervan op de hoogte.
** Spoedanalyse uitsluitend na voorafgaand overleg/aanmelding.
*** Uitsluitend kind-oudertrio's.
**** In overleg/afhankelijk van indicatie.
Contact bij vragen uitklapper, klik om te openen
Bij vragen kunt u contact opnemen met ons opnemen per e-mail of via 088 75 540 90.