Terug

Aanvraagformulieren voor genoomdiagnostiek

Aanvraagformulieren voor genoomdiagnostiek

Hier vindt u de formulieren voor aanvragen voor genoomdiagnostiek. Aanvragen kunnen worden gedaan door de behandelend arts. Relevante informatie vindt u op de formulieren zoals ziektebeeld, gen en wijze van onderzoek. Graag het aanvraagformulier volledig invullen en de instructies voor hoeveelheid van weefsel/bloed volgen. Wanneer u onvoldoende materiaal instuurt, zal in de regel wel onderzoek worden ingezet, maar kan om een nieuw sample worden gevraagd. Onjuist afgenomen of verzonden materiaal of onjuist/onvolledig gelabeld materiaal kan worden geweigerd.

Formulieren uitklapper, klik om te openen

Moleculaire diagnostiek: NGS, Sanger sequencing, MLPA & fragment-analyse

'Copynumber variation' (CNV) detectie dmv SNP-array 

Chromosoomonderzoek: Karyotypering, FISH & QF-PCR


Voor alle aanvragen geldt: vermelding burgerservicenummer (BSN) verplicht

Kijk op www.dnadiagnostiek.nl om te zien waar in Nederland DNA-Diagnostiek wordt aangeboden voor welke aandoening.

Uitslagtermijnen diagnostiek uitklapper, klik om te openen

DoelGendefect bekend?Uitslagtermijn (max. aantal weken) *Uitslagtermijn bij spoed (max. aantal weken)**
Gericht (prenataal) DNA-onderzoek Ja4 -6# (# i.g.v. de novo vraagstelling)3
Bevestiging/uitsluiting diagnose DNA (individuele genanalyse) Nee104
NGS genpanels/exoomanalyses (WES)Nee175***
NGS genpanels cardiologieNee14****
NGS genpanels borstkanker/eierstokkankerNee84
Ultra spoed (NICU) SNP array en NGS genpanels/exoomanalyses (WES)Neen.v.t. 2
SNP-arrayJa/Nee4****
Karyotypering/FISHJa/Nee4****
QF-PCR (aneuploidie chr. 13, 18, 21, X en Y) op CVS of APJa/Nee4 werkdagenn.v.t. 
Heranalyse bestaande NGS-dataNee

(i.g.v. VBE01: 17 weken)

****

* De uitslagtermijnen zijn maximale termijnen. Als er een aanwijzing is dat een termijn wordt overschreden, stellen wij u hiervan op de hoogte.
** Spoedanalyse uitsluitend na voorafgaand overleg/aanmelding.
*** Uitsluitend kind-oudertrio's.
**** In overleg/afhankelijk van indicatie.

Contact bij vragen uitklapper, klik om te openen

Bij vragen kunt u contact opnemen met ons opnemen per e-mail of via 088 75 540 90.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet