-
Synoniemen
-
Trombofilie; Thrombofilie; PROC, PROS1; SERPINC1
-
Materiaal
-
EDTA, 6 mL (lila)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 2 x 2mL EDTA
-
Bepalingsfrequentie
-
Zie informatie laboratorium Medische Genetica.
Laatste uitslagen: >30 dagen geleden
-
Doorlooptijd
-
12 weken (maximaal 17 weken)
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Trombofilie; Thrombofilie; PROC, PROS1; SERPINC1
-
Indicatie
-
Trombofilie genpanel (TRO04), uitgevoerd bij laboratorium Medische Genetica (UMC Utrecht); bij verdenking (erfelijke) trombofilie. Omvat de volgende genen: SERPINC1 (Antitrombine-gen), PROS1 (Proteïne S gen), PROC (Proteïne C gen), F2, F5, F9, F11, HRG, PROCR, PROZ, SERPINA10, SERPIND1, THBD, FGA. Bij aanvraag via HiX-ordermanagement ('genpanel trombofilie') worden tevens automatisch de bijbehorende biochemische testen aangevraagd (intern UMC Utrecht). Voor informatie over het laboratorium zie hier.
Voor informatie over trombose zie hier. Voor patiëntenfolder over trombose zie hier.
Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).
Aanvraag, materiaal en afname
-
Spoedaanvraag
-
Spoedbepaling NIET mogelijk
-
Materiaal
-
EDTA, 6 mL (lila)
-
Afnamevolume
-
WKZ: 2 x 2mL EDTA
-
Alternatief Materiaal
-
Geen
-
Bewaarcondities
-
Niet afdraaien, bewaren in de koelkast
-
Nabepalingstermijn
-
Na-bepaling niet mogelijk
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Whole Exome Sequencing (WES)
In gebruik sinds: 25-04-2025
Laatst aangepast: 25-04-2025
-
Bepalings-frequentie
-
Zie informatie laboratorium Medische Genetica.
Laatste uitslagen: >30 dagen geleden
-
Doorlooptijd
-
12 weken (maximaal 17 weken)
-
Eenheid
-
tekst
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Geen mutaties aantoonbaar
-
Klinische betekenis
-
Deze bepaling wordt uitgevoerd in het laboratorium Medische Genetica van het UMC Utrecht.
Technische details
-
Consumptievolume
-
9000 uL
-
Stabiliteit
-
Afgedraaid bij KT: Centrifugeren NIET toegestaan
Vriesdooicycli toegestaan: Nee
