Bepalingen doorzoeken
Startpagina BepalingenwijzerDoorzoek alle bepalingen van de Bepalingenwijzer van het UMC Utrecht en vind eenvoudig informatie van al onze diagnostiek laboratoria.
Resultaten
2000 resultaten
-
FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant
FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant, FOXG1
Genetica Genoomdiagnostiek
FOXG1 gen als oorzaak voor het Rett syndroom, congenitale variant
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Glycogeenstapelingsziekten
stofwisseling, metabool, GSD, glycogeen, glucose, voorraad, koolhydraat, MET06
Genetica Genoomdiagnostiek
Glycogeenstapelingsziekten
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Hemifaciale microsomie
Hemifaciale microsomie, OWS01
Genetica Genoomdiagnostiek
Hemifaciale microsomie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Hyperuricemie / uricosurie
nier, NEF08
Genetica Genoomdiagnostiek
Hyperuricemie / uricosurie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Hypo- Oligodontie Syndromaal
tand, hypodontie, oligodontie,
Genetica Genoomdiagnostiek
Hypo- Oligodontie Syndromaal
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Mastocytose
Mastocytose,
Genetica Genoomdiagnostiek
Mastocytose
- Materiaal
-
Materiaal aanmelden per e-mail bij hemato_onco_genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088 - 75 74708. Beenmerg (Li-heparine, zonder gel)
- Afnamevolume
-
3-5 ml
- Doorlooptijd
-
4 weken, bij SPOED 1-2 weken (afhankelijk van de indicatie)
-
MDS myelodysplastisch syndroom
MDS myelodysplastisch syndroom,
Genetica Genoomdiagnostiek
MDS myelodysplastisch syndroom
- Materiaal
-
Materiaal aanmelden per e-mail bij hemato_onco_genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088 - 75 74708. Beenmerg (Li-heparine, zonder gel)
- Afnamevolume
-
3-5 ml
- Doorlooptijd
-
4 weken, bij SPOED 1-2 weken (afhankelijk van de indicatie)
-
Multipele congenitale afwijkingen en / of mentale retardatie
Multipele congenitale afwijkingen en / of mentale retardatie,
Genetica Genoomdiagnostiek
Multipele congenitale afwijkingen en / of mentale retardatie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
- Doorlooptijd
-
4 weken
-
Nefrocalcinose / nefrolithiase
nier, NEF10
Genetica Genoomdiagnostiek
Nefrocalcinose / nefrolithiase
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Neuropathie
Neuropathie, NMZ01
Genetica Genoomdiagnostiek
Neuropathie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 4 weken
-
Niemann-Pick disease
stofwisseling, metabool, lysosoom, stapeling, slikken, lever, milt, MET04
Genetica Genoomdiagnostiek
Niemann-Pick disease
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Non-polyposis/ darmkanker
Non-polyposis/ darmkanker, ONC09
Genetica Genoomdiagnostiek
Non-polyposis/ darmkanker
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Obesitas
Obesitas, OBE02
Genetica Genoomdiagnostiek
Obesitas
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Pulmonaire Arteriele Hypertensie (PAH)
CAR08
Genetica Genoomdiagnostiek
Pulmonaire Arteriele Hypertensie (PAH)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
12 weken, bij SPOED 4 weken
-
RET gen voor Multipele Endocriene Neoplasie type 2A (MEN2A)
RET gen voor Multipele Endocriene Neoplasie type 2A (MEN2A), MEN2A
Genetica Genoomdiagnostiek
RET gen voor Multipele Endocriene Neoplasie type 2A (MEN2A)
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Spieraandoeningen
neuromusculair, NMZ02
Genetica Genoomdiagnostiek
Spieraandoeningen
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
T-cel / NK-cel maligniteit
T-cel / NK-cel maligniteit,
Genetica Genoomdiagnostiek
T-cel / NK-cel maligniteit
- Materiaal
-
Materiaal aanmelden per e-mail bij hemato_onco_genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl of via 088 - 75 74708. Beenmerg (Li-heparine, zonder gel)
- Afnamevolume
-
3-5 ml
- Doorlooptijd
-
4 weken, bij SPOED 1-2 weken (afhankelijk van de indicatie)
-
Trombofilie
stolling, trombose, embolie, trombofilie, trombo, trombopenie, TRO04
Genetica Genoomdiagnostiek
Trombofilie
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Verdenking/uitsluiten Klinefelter syndroom
Verdenking/uitsluiten Klinefelter syndroom,
Genetica Genoomdiagnostiek
Verdenking/uitsluiten Klinefelter syndroom
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
- Doorlooptijd
-
4 weken
-
Verstandelijke beperking genpanel
Verstandelijke beperking genpanel, VBE01
Genetica Genoomdiagnostiek
Verstandelijke beperking genpanel
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken