1594 resultaten

1. Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF26

   Genetica Genoomdiagnostiek

   Renale cysten op de volwassen leeftijd en autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte (ADTKD). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   17 weken, bij SPOED 5 weken

2. Oestradiol in bloed (snelle analyse bij IVF)

   Centraal Diagnostisch Lab

   Oestradiol in bloed (snelle analyse bij IVF)

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 3.5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.42 mL

   Bepalings­frequentie

   Continu

   Doorlooptijd

   2 uur

3. Pakket intravasale stolling

   Centraal Diagnostisch Lab

   Pakket intravasale stolling

   Afnamecondities

   Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.

4. Pecannoot f201 in bloed (IgE tegen)

   Centraal Diagnostisch Lab

   Pecannoot f201 in bloed (IgE tegen)

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.9 mL
   WKZ: 0.25 mL

   Bepalings­frequentie

   Wekelijks
   Laatste uitslagen: 2 dagen geleden

   Doorlooptijd

   7 werkdagen

5. Perforine expressie in CD8+ T cellen

   Centraal Diagnostisch Lab

   Perforine expressie in CD8+ T cellen

   Materiaal

   
   Na-heparine, 9 mL (groen/zwart)

   Bepalings­frequentie

   Dagelijks

   Doorlooptijd

   5 werkdagen

6. Pinda rAra h2 (cap) in bloed (IgE tegen)

   Centraal Diagnostisch Lab

   Pinda rAra h2 (cap) in bloed (IgE tegen)

   Materiaal

   
   Stolbloed, gel, 5 mL (geel)

   Afnamevolume

   0.9 mL
   WKZ: 0.25 mL

   Bepalings­frequentie

   Wekelijks
   Laatste uitslagen: 2 dagen geleden

   Doorlooptijd

   7 werkdagen

7. APOL1 gen als Risicofactor voor APOL1 gemedieerde nierziekte

   APOL1 gen als Risicofactor voor APOL1 gemedieerde nierziekte,

   Genetica Genoomdiagnostiek

   APOL1 gen als Risicofactor voor APOL1 gemedieerde nierziekte

   Materiaal

   Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

   Doorlooptijd

   10 weken, bij SPOED 4 weken

8. Listeria monocytogenes

   Medische Microbiologie

9. Macrocytaire RBC's in bloed

   Centraal Diagnostisch Lab

   Macrocytaire RBC's in bloed

   Materiaal

   
   EDTA, 2 mL (roze)

   Afnamevolume

   0.19 mL
   WKZ: 250 µL

   Afnamecondities

   LET OP: Neem voor bepalingen die deel uitmaken van 'bloedbeeld' (onder andere: hemoglobine (Hb), leukocyten, trombocyten) een standaard EDTA buis af (buitenmaat 13x75mm, vul-volume: 2 mL, 'E2 buis', paarse dop); of eventueel bij jonge kinderen een 'EDTA cupje'.
   Afwijkende buistypen (groter volume: 6 mL of 10 mL) verstoren de logistiek en zorgen voor vertraging van uitslagen.

   Bepalings­frequentie

   Continu

10. Alport syndroom, klassiek

    Alport syndroom, klassiek, NEF01

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Alport syndroom, klassiek

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

11. Mercaptopurine

    PuriNethol, Xaluprine<br/> De te analyseren stoffen: 6-thioguanine nucleotides (6-TGN) en 6-methylmercaptopurine (6-MMP)

    Apotheek

    Mercaptopurine

    Materiaal

    Li-heparinebuis (zonder gel) (L4)

    Afnamevolume

    Gewenst: 3 ml bloed

    Afnamecondities

    Afnametijdstip niet kritisch, dalspiegel wordt meestal aangehouden
    Na afname koelen en gekoeld bewaren

    Bepalings­frequentie

    Eén keer per week op dinsdag (uitslag is woensdagochtend bekend).
    Materiaal dient uiterlijk maandag om 14:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn

12. Hyperuricemie / uricosurie

    Hyperuricemie / uricosurie, NEF08

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Hyperuricemie / uricosurie

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

13. Methylcitraat

    2-Methylcitraat, MCA

    Genetica Metabole Diagnostiek

    Methylcitraat

    Materiaal

    (Na/Li) heparine volbloed

    Plasma

    Afnamevolume

    Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed

    Minimaal 300 µl plasma

    Bepalings­frequentie

    1x per 2 weken

    Doorlooptijd

    3 weken

14. Moleculaire diagnostiek bij HES/CEL

    Hypereosinofilie

    Centraal Diagnostisch Lab

    Moleculaire diagnostiek bij HES/CEL

    Materiaal

    3 x 9 mL EDTA bloed

    Bepalings­frequentie

    Wekelijks

    Doorlooptijd

    Twee weken

15. FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS)

    FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS),

    Genetica Genoomdiagnostiek

    FMR1 gen als oorzaak voor Fragiele X tremor/ataxie syndroom (FXTAS)

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Afnamevolume

    2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)

    Doorlooptijd

    10 weken, bij SPOED 4 weken

16. Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

    Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar., NEF17

    Genetica Genoomdiagnostiek

    Renale cysten en/of ciliopathieën (incl. Bardet-Biedl syndroom, nefronoftise en Joubert syndroom). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

    Materiaal

    Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

    Doorlooptijd

    17 weken, bij SPOED 5 weken

17. Mycobacterium (atypisch)

    Medische Microbiologie

18. Myelocyten in bloed

    Centraal Diagnostisch Lab

    Myelocyten in bloed

    Afnamevolume

    WKZ: 250 µL

    Afnamecondities

    LET OP: Deze miscoscopische beoordeling van perifeer bloed wordt door het laboratorium uitgevoerd bij een mogelijk afwijkende uitslag van een 'bloedbeeld' bepaling.
    Neem voor deze bepalingen een standaard EDTA buis af (buitenmaat 13x75mm, vul-volume: 2 mL, 'E2 buis', paarse dop); of eventueel bij jonge kinderen een 'EDTA cupje'.
    Afwijkende buistypen (groter volume: 6 mL of 10 mL) verstoren de logistiek en zorgen voor vertraging van uitslagen.

    Bepalings­frequentie

    Continu

19. 17-OH-Progesteron in speeksel

    Centraal Diagnostisch Lab

    17-OH-Progesteron in speeksel

    Afnamevolume

    0.5 mL

    Bepalings­frequentie

    Nog niet in gebruik

20. Gele koorts virus

    Yellow fever

    Medische Microbiologie