Kindzorg

'Nu kunnen we ouders wel de keuze bieden'

“Bij hun eerste kindje hadden we het niet in de gaten. Ja, ze had schisis, een gespleten lip. Verder leek ze helemaal in orde. Er was geen reden om aan een chromosoomafwijking of een erfelijk syndroom te denken. Schisis komt nu eenmaal bij 1 à 2  op de 1.000 baby’s voor.” Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus, vertelt over een situatie die ze niet snel zal vergeten. 

“Dit was zeven jaar geleden. Toen was het nog niet mogelijk om het  hele

snel in kaart te brengen. We deden wel genetisch onderzoek natuurlijk. Maar alleen als we bij een kind aan een bepaalde aandoening dachten, zodat we heel gericht naar enkele genen konden kijken. Daar was bij dit meisje geen aanleiding toe. 

Toen de ouders enkele jaren later opnieuw een kindje met

kregen, ontstond er een andere situatie. Ik vroeg me meteen af of ik iets had gemist. Natuurlijk hebben ouders met een kind met schisis een verhoogde kans dat hun volgende kind het ook heeft. Maar nog steeds is die kans vrij klein, ongeveer drie procent. Dit tweede kindje had niet alleen schisis, ook een coloboom, dat is een  druppelvormige pupil. Deze keer was er genoeg aanleiding om wel verder onderzoek te doen. Ook de techniek had niet stilgestaan. Inmiddels kunnen we het hele genoom in kaart brengen en redelijk snel alle mogelijke betrokken genen bekijken. Dat zijn er in dit geval zo’n tweehonderd. 

De diagnose was toen snel gesteld.  Niet alleen het tweede kindje, maar ook het eerste kindje én de vader bleken de aanleg voor het holoprosencephalie spectrum te hebben. Het meest ernstige verschijnsel is de holoprosencephalie waarnaar de diagnose is genoemd. Dit is een aangeboren afwijking waarbij de linker- en rechterhersenhelft zich tijdens de zwangerschap niet of niet helemaal scheiden. In hoeverre iemand last heeft van deze aandoening, verschilt enorm. Alleen een schisis kan, maar ook afwijkende ogen of oren komt voor. Ook kan in het gebit maar één voortand zijn in plaats van twee of niet goed gevormd neuskraakbeen. Maar ook een waterhoofd, epilepsie of een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling kunnen gevolgen zijn. Bij hele ernstige vormen kan een kind hieraan overlijden. 

Wat als ik meteen bij het eerste kindje de goede diagnose had kunnen stellen? Die gedachte bleef maar rondspoken. Het gaat hier om een syndroom dat hele nare gevolgen kan hebben. Ik had zo graag de ouders de mogelijkheid gegeven te kunnen kiezen tussen wel of geen DNA-onderzoek. Zij begrepen dat ik nu pas deze diagnose had gesteld,  reageerden heel nuchter, heel stoer. Ik ben blij dat we tegenwoordig sneller en gemakkelijker naar alle betrokken genen kunnen kijken. De ontwikkelingen zijn zo snel gegaan. Nu kunnen we er gemakkelijker achter komen wat er echt aan de hand is. Zo kunnen we de ouders sneller laten weten waar ze aan toe zijn.”

Er zijn nog geen reacties op dit artikel

Reageer als eerste

Reacties

Reageer

Om spam te voorkomen vragen we u de onderstaande code over te typen.