‘Improving blood-induced joint damage in haemophilia: from early detection to early treatment’ - Proefschrift Eline van Bergen

De erfelijke stollingsstoornis hemofilie wordt gekenmerkt door spontane en traumatische bloedingen. Terugkerende gewrichtsbloedingen leiden tot synoviale ontsteking en bot-/kraakbeenschade en veroorzaken pijn en een verminderde functie. Hoewel het profylactisch toedienen van stollingsfactoren heeft geleid tot een flinke afname van gewrichtsbloedingen, zijn bloedingen niet volledig te voorkomen. Vroege opsporing van gewrichtsschade en vroegtijdige start en aanpassing van de behandeling is van belang om (onomkeerbare) progressie van zogenaamde ‘hemofilie artropathie’ te voorkomen.

Deel I van het proefschrift (vroege detectie) is gericht op het voorkomen en opsporen van onopgemerkte (‘subklinische’) gewrichtsveranderingen door middel van beeldvorming en biochemische markers. Bij 22% van de patiënten die op de polikliniek kwamen voor routinematige controle bij de hematoloog, bleek er sprake te zijn van een ‘actief gewricht’ op de echo. Deze patiënten rapporteerden geen klachten of recente bloedingen. Dit geeft aan dat het regelmatig in kaart brengen van gewrichten middels een echo van belang is om veranderingen in gewrichten op te sporen en tijdig te kunnen behandelen. Bij patiënten in de leeftijd van 16-32 jaar werd er naast de echo ook een MRI gemaakt van een gewricht waar nog nooit eerder een bloeding in was geweest. In 16% van de gewrichten werden toch tekenen gezien van een eerdere bloeding. Biochemische markers in bloed en urine zijn op dit moment niet zinvol om patiënten met een ‘actief gewricht’ op te sporen.

Deel II van het proefschrift (vroege behandeling) is gericht op behandelingen die progressie van gewrichtsschade en grote orthopedische ingrepen (zoals het vastzetten van de enkel of totale enkelvervanging) kunnen voorkomen. Een systematische review liet zien dat NSAIDs, doeltreffende pijnstillers die aanbevolen worden voor de behandeling van gewrichtspijn, geen duidelijk risico geven voor bijwerkingen zoals bloedingen of hart- en vaatziekten. Soms zijn conservatieve behandelingen zoals NSAIDs, fysiotherapie en aangepaste schoenen niet voldoende. Op dat moment kan een chirurgische behandeling nodig zijn om de pijn te verminderen en de functie van het gewricht te verbeteren.

In het laatste deel van het proefschrift werd een nieuwe behandeling onderzocht, de zogenaamde ‘enkeldistractie’. Bij deze behandeling wordt er een extern frame (zie tekening hieronder) aangebracht rondom de enkel door een orthopedisch chirurg en dit frame blijft vervolgens 8-10 weken zitten en veroorzaakt trekkrachten op het enkelgewricht. Deze trekkrachten leiden tot een soort reset van het kraakbeen. 

Drie jaar follow-up toonde een aanzienlijke klinische vooruitgang in pijn en functie en deze verbetering ging gepaard met veranderingen op MRI. Er traden geen bloedingen op en het enkelgewricht bleef goed beweeglijk. Deze nieuwe behandeling zou een aantrekkelijk alternatief kunnen zijn om grote invaliderende ingrepen zoals het vastzetten van de enkel (artrodese) en totale enkelvervanging uit te stellen, zeker in de relatief jonge hemofiliepopulatie.

Eline van Bergen, arts-onderzoeker