In het bloed van Maartje wordt te weinig proteïne C aangemaakt. Proteïne C is een eiwit dat de bloedstolling remt. Door het ontbreken van deze rem heeft zij een verhoogde kans op het ontwikkelen van bloedpropjes die de bloedvaten kunnen verstoppen (trombose).

Ik dacht dat ik dood zou gaan

‘Op een gegeven moment was ik zo benauwd. Ik dacht dat ik dood zou gaan omdat ik niet meer kon ademen. De huisarts dacht dat ik last had van mijn rug en stuurde me naar huis met het advies om een kop warme melk te nemen en het een paar dagen aan te kijken. Mijn moeder liet het hier niet bij zitten en bracht me naar de Spoedeisende Hulp.’ Op de scan zagen de artsen dat de longen van Maartje vol zaten met bloedpropjes. Zoiets hadden ze nog nooit gezien. Maartje lag twee weken in het ziekenhuis en daar kreeg ze te horen dat ze proteïne C-deficiëntie had. ‘Ik kreeg als advies mee dat het beter was om geen kinderen te krijgen. Dat zou namelijk trombose kunnen opwekken en dus gevaarlijk voor mij zijn. Een heftige boodschap op mijn 19^e jaar.’

 "Je moet blij zijn met alles wat je kunt. Dat helpt om te relativeren."

Het zit in de familie

‘Mijn moeder had voor haar 40^e al tweemaal een trombosebeen en een longembolie doorgemaakt. Mijn zusje was 9 jaar toen ze een trombosebeen kreeg tijdens ziekenhuisopname voor een blindedarmontsteking. Mijn broer kreeg op zijn 40^e jaar zijn tweede longembolie. Toen mijn vader door een dwarslaesie in bed kwam te liggen kreeg hij antistollingsmedicijnen. Desondanks kreeg ook hij een longembolie. En wat bleek? Mijn vader heeft proteïne S-deficiëntie. Dat is een andere zeldzame ziekte waarbij het bloed te snel stolt. Het zit dus echt in de familie. Mijn ouders grappen altijd: ‘we hebben een bloedstollende relatie’.

Bepalend voor je leven

Sinds kort zijn mijn zusje en ik onder behandeling bij de Van Creveldkliniek. Hier wordt ons bloed nog eens goed onderzocht. Daarna bespreken we of ik mogelijk structureel antistollingsmedicatie moet gebruiken. Op dit moment gebruik ik alleen medicijnen als ik langer dan vier uur stil moet zitten, bijvoorbeeld in het vliegtuig of als ik met griep op bed lig. Maar om problemen in de toekomst te voorkomen, kan dat dus nog veranderen.’

 ‘Door de longembolieën heb ik veel littekens in mijn longen. Ik moet veel sporten om mijn longen elastisch te houden. Ik doe onder andere aan hardlopen, roeien en conditietraining. Ondanks het feit dat ik me niet ziek voel is de ziekte soms toch confronterend. Toen ik bijvoorbeeld hoorde dat ik vanwege de schade aan mijn longen nooit kon gaan duiken, was ik erg teleurgesteld. Maar ik weet dat ik geluk heb gehad, het had ook allemaal anders kunnen aflopen. Door mijn werk als podotherapeut en de patiënten die ik ontmoet realiseer ik me telkens weer dat gezond zijn niet vanzelfsprekend is. Je moet blij zijn met alles wat je kunt. Dat helpt me om te relativeren.