Zorgpad Auto-inflammatoir syndroom

Patiënten kunnen rechtstreeks vanuit de eerste lijn of tweede lijn worden verwezen. Regulier worden patiënten binnen 4 weken gezien, zo er een spoedindicatie is wordt deze termijn passend aangepast. Bij ernstige ziekte kunnen patiënten ook klinisch worden overgenomen.

Allereerst is het zinvol om vooraf klachten en vragen op een rij te zetten. Noteer bijvoorbeeld hoe vaak de koorts optreedt, hoe lang de episodes duren, welke bijkomende klachten er zijn (zoals buikpijn, huiduitslag of gewrichtsklachten) en wat het effect is van medicatie. Het is zeer helpend om een koortsdagboek bij te houden en dit mee te nemen naar de afspraak. Schrijf ook vragen op die u wilt stellen, zodat u deze tijdens het gesprek niet vergeet.

Daarnaast is het aan te raden om vooraf beschikbare informatie te lezen op website van de patiëntenvereniging KAISZ en van PRINTO.

Neem naar de afspraak een actueel medicatieoverzicht mee, vaccinatiegegevens, evenals relevante medische gegevens, zoals eerdere uitslagen of brieven van andere artsen (indien beschikbaar).

Tot slot is het praktisch om de reis naar het ziekenhuis vooraf te plannen. Controleer de route, reistijd en parkeermogelijkheden, zodat u op tijd aanwezig bent en stress op de dag van de afspraak wordt voorkomen. Indien u met het openbaar vervoer reist, kijk dan vooraf naar de dienstregeling. 

De poli van de kinderreumatologie-immunologie vindt plaats op poli blauw/receptie 4 met 1 van de 5 kinderreumatologen. Het eerst consult duurt 40 minuten waarbij een uitgebreide anamnese wordt afgenomen, gevolgd door een klinisch onderzoek en toelichting. Bloedonderzoek (de eerste keer vaak via venapunctie) is nagenoeg steeds nodig tenzij het te combineren valt met een ander gepland onderzoek. Dit kan belastend zijn voor kinderen waarbij het raadzaam kan zijn om aan het begin van het consult reeds te vragen naar verdovende zalf of dit thuis reeds te smeren indien beschikbaar. Bij kinderen die reeds heel prikangstig zijn en extra begeleiding nodig hebben kan je dit vooraf ook kenbaar maken via de poli of kan een plan gemaakt worden bij het eerste consult.

De diagnose van een autoinflammatoire aandoening wordt gesteld op basis van meerdere dingen samen: de klachten die iemand heeft, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, uitslagen van onderzoeken en soms genetisch onderzoek. Deze aandoeningen vormen een brede groep en kunnen zich op verschillende manieren uiten, bijvoorbeeld met terugkerende koorts, huiduitslag, buikpijn, gewrichtsklachten of andere tekenen van ontsteking.

Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid gesproken over de klachten en hoe deze in de tijd verlopen. Ook wordt gevraagd naar ziekten in de familie, omdat sommige autoinflammatoire aandoeningen erfelijk zijn. Op basis hiervan wordt aanvullend onderzoek gedaan, zoals bloedonderzoek, urineonderzoek en soms beeldvorming (bijvoorbeeld een scan). In enkele gevallen is een klein stukje weefsel (biopt) nodig. Het is vaak belangrijk om bloedonderzoek zowel tijdens klachten als in een rustige periode te doen, om verschillen in ontsteking te kunnen zien.

Omdat de klachten kunnen wisselen en soms lijken op andere aandoeningen, is het vaak nodig om iemand een tijd te volgen. In deze periode wordt gekeken hoe de klachten zich ontwikkelen. Soms wordt een proefbehandeling gegeven om te zien of dit effect heeft, wat kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Als er een vermoeden is van een erfelijke vorm, kan genetisch onderzoek worden gedaan met een bloedtest. Op basis van alleen de klachten is het vaak niet mogelijk om precies te bepalen om welke aandoening het gaat. Soms kan de diagnose snel worden gesteld, maar in andere gevallen zijn meerdere afspraken nodig voordat er duidelijkheid is.

Bloed- en urineonderzoek: meestal binnen 1–2 weken bekend. Deze worden vaak telefonisch of tijdens een poliklinische controle besproken.

Genetisch onderzoek (genpanel): de uitslag duurt gemiddeld 4 maanden. Deze wordt in principe tijdens een poliklinisch consult besproken, omdat de interpretatie complex kan zijn maar kan telefonisch besproken op verzoek.

Totaalplaatje en diagnose
Zodra alle relevante uitslagen bekend zijn en het klachtenpatroon voldoende duidelijk is, wordt het totaalbeeld met u besproken. Dit gebeurt meestal tijdens een fysieke afspraak op de polikliniek. Hierbij wordt ingegaan op:

• de samenvatting van klachten en bevindingen
• de interpretatie van de onderzoeken (incl. erfelijke uitslagen indien verricht)
• de uiteindelijke diagnose (of werkdiagnose)
• het voorgestelde behandel- en follow-up plan

De behandelend kinderreumatoloog-immunoloog is bij het gesprek en soms kan er ook een arts in opleiding of verpleegkundig specialist aanwezig zijn

Fysiek of telefonisch?

Eenvoudige of tussentijdse uitslagen: vaak telefonisch

Bespreking van het totaalplaatje/diagnose: bij voorkeur fysiek op de polikliniek
Na het stellen van de diagnose wordt een controle-afspraak ingepland (in functie van de ernst of gekozen behandeling na 1-3 maanden) om het beloop en effect van eventuele behandeling te evalueren. Indien er nog onzekerheid bestaat, kan gekozen worden voor verdere observatie of aanvullend onderzoek.

Het behandelplan wordt opgesteld op basis van het totaalbeeld: het klachtenpatroon, bevindingen bij lichamelijk en aanvullend onderzoek (inclusief eventuele genetische uitslagen) en het beloop in de tijd. Waar nodig wordt dit besproken in een multidisciplinair team, bijvoorbeeld met (kinder-)immunologen, (kinder-)reumatologen, klinisch genetici en andere specialisten. Ook wordt rekening gehouden met de leeftijd van de patiënt, de ernst van de klachten en de impact op het dagelijks leven. Het behandelplan wordt vervolgens samen met de patiënt en/of ouders besproken, waarbij ruimte is voor vragen en voorkeuren. Het is vaak prettig om een naaste mee te nemen naar dit gesprek, zodat informatie beter kan worden onthouden en besproken.

Een (kinder-)immunoloog of (kinder-)reumatoloog is in principe de hoofdbehandelaar en het eerste aanspreekpunt voor klachten die samenhangen met de autoinflammatoire aandoening. Tijdens kantooruren kan contact worden opgenomen met de polikliniek. Buiten kantooruren (avond, nacht en weekend) kan bij dringende klachten contact worden opgenomen via de dienstdoende algemeen kinderarts via het algemene nummer van het ziekenhuis. Indien nodig vindt overleg plaats met de specialist, die als achterwacht 24/7 beschikbaar is.

Persoonlijk behandelplan
Na het stellen van de diagnose wordt de behandeling afgestemd op de specifieke aandoening, de ernst van de klachten en de impact op het dagelijks leven. De behandelfase bestaat vaak uit meerdere onderdelen:

Na het stellen van de diagnose wordt de behandeling afgestemd op de specifieke aandoening, de ernst van de klachten en de impact op het dagelijks leven. Omdat autoinflammatoire ziekten een brede groep vormen, kan de behandeling per patiënt verschillen, maar deze bestaat vaak uit meerdere onderdelen.

In eerste instantie is er aandacht voor uitleg en soms een afwachtend beleid, met name bij mildere klachten. De patiënt en/of ouders leren het ziektebeeld herkennen en weten wanneer contact nodig is. Het bijhouden van een klachten- of koortsdagboek kan helpen om het beloop goed in kaart te brengen.

Bij actieve ontstekingsklachten kan een aanvalsbehandeling worden ingezet om klachten snel te verminderen, bijvoorbeeld met ontstekingsremmende medicatie. Afhankelijk van het type aandoening en de ernst kan daarnaast gekozen worden voor onderhoudsbehandeling met medicijnen die het immuunsysteem beïnvloeden, om nieuwe aanvallen of ontsteking te voorkomen en klachten te verminderen.

Bij bepaalde (erfelijke) autoinflammatoire aandoeningen is gerichte behandeling mogelijk, bijvoorbeeld met specifieke ontstekingsremmers zoals biologische therapieën (bijvoorbeeld IL-1 remmers). Deze behandelingen kunnen leiden tot een duidelijke verbetering van klachten en kwaliteit van leven, maar vereisen doorgaans regelmatige controles en follow-up.

De nazorg bij autoinflammatoire aandoeningen bestaat uit regelmatige poliklinische controles, waarbij het verloop van de klachten en het effect van de behandeling worden geëvalueerd. Tijdens deze controles wordt onder andere gekeken naar de mate van ontstekingsactiviteit (bijvoorbeeld koorts, huidafwijkingen, gewrichts- of orgaanklachten), het effect en de bijwerkingen van medicatie en de impact op het dagelijks functioneren (school, werk, gezin). Vaak wordt gevraagd om een klachten- of koortsdagboek bij te houden. Daarnaast kan aanvullend bloedonderzoek nodig zijn om ontstekingswaarden en eventuele bijwerkingen te monitoren.

De eerste controle na start van behandeling vindt meestal plaats na 6 tot 12 weken, afhankelijk van het type aandoening, de ernst van de klachten en de gekozen behandeling. Bij intensievere of nieuwe behandelingen kan dit eerder zijn, terwijl bij milde klachten of een afwachtend beleid de controle iets later kan plaatsvinden.

De frequentie en duur van de vervolgcontroles verschillen per patiënt en per type autoinflammatoire aandoening. Bij een stabiel beloop vinden controles doorgaans elke 3 tot 6 maanden plaats, terwijl bij het instellen of aanpassen van medicatie vaker controles nodig zijn. Sommige aandoeningen, zoals mildere of zelflimiterende vormen, vereisen slechts enkele jaren follow-up, terwijl andere, met name erfelijke of chronische autoinflammatoire ziekten, langdurige of levenslange begeleiding nodig hebben.

Op de langere termijn is de nazorg gericht op het goed onder controle houden van de ziekte, het voorkomen van complicaties en het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Bij een goed ingestelde behandeling ervaren veel patiënten minder en mildere klachten, en kan de behandeling in sommige gevallen worden aangepast of afgebouwd. Er blijft laagdrempelig contact mogelijk bij veranderingen in klachten of vragen.

De (kinder)reumatoloog-immunoloog is betrokken bij de nazorg. Andere specialisten enkel op indicatie afhankelijk van de klachten (bijvoorbeeld KNO arts bij PFAPA)

Voor vragen kunt u terecht bij de hoofdbehandelaar

Voor kortere niet urgente vragen
via een e-consult of een telefonisch consult

Voor urgente vragen
telefonisch contact

Voor uitgebreid overleg
bij voorkeur fysiek

Controles

 In de eerste fase (diagnosestelling en starten van behandeling) vinden de controles meestal plaats in het UMC Utrecht / WKZ, omdat daar de specifieke expertise aanwezig is op het gebied van autoinflammatoire aandoeningen.

Nazorg dichter bij huis: is dat mogelijk?
Ja, afhankelijk van de specifieke diagnose is in sommige gevallen nazorg dichter bij huis mogelijk, met name wanneer:

• de diagnose duidelijk is
• de behandeling goed is ingesteld
• het ziektebeeld stabiel verloopt

Hoe ziet dit eruit in de praktijk?

• De hoofdbehandelaar in het UMC Utrecht blijft vaak betrokken op de achtergrond.
• Controles kunnen (deels) worden overgenomen door een (kinder)arts in een regionaal ziekenhuis.
• Er is zo nodig afstemming tussen het UMC Utrecht en het lokale ziekenhuis, bijvoorbeeld via brieven of overleg.

Verdeling van zorg

• UMC Utrecht: complexe besluitvorming, evaluatie bij onvoldoende effect van behandeling, interpretatie van genetische uitslagen.
• Regionaal ziekenhuis: reguliere controles, monitoring van klachten en medicatie, laagdrempelig aanspreekpunt dichter bij huis.

Combinatie van zorg
Soms wordt gekozen voor een gedeelde zorgstructuur, waarbij:

• periodiek (bijvoorbeeld jaarlijks of bij veranderingen) een controle in het UMC Utrecht plaatsvindt
• tussentijdse controles dichter bij huis plaatsvinden

Wat betekent dit voor de patiënt?

• Minder reisbelasting doordat niet elke controle in een academisch centrum hoeft plaats te vinden
• Tegelijk blijft toegang tot gespecialiseerde zorg gewaarborgd

De exacte invulling wordt altijd in overleg met patiënt/ouders afgestemd, afhankelijk van de voorkeuren en de medische situatie.

Wanneer start de transitie?
De transitie is een geleidelijk proces dat meestal start rond de leeftijd van 12–14 jaar, met als doel jongeren stap voor stap voor te bereiden op meer zelfstandigheid. De daadwerkelijke overdracht naar de volwassenenzorg vindt doorgaans plaats rond 16–18 jaar.
Vanaf ongeveer 16 jaar wordt de jongere in principe het eerste aanspreekpunt, ook voor telefonisch contact.

Hoe wordt de transitie geregeld?

• De kinderarts (hoofdbehandelaar) introduceert tijdig het onderwerp transitie tijdens controles.
• Er wordt toegewerkt naar meer eigen regie van de jongere.
• De uiteindelijke overdracht vindt plaats naar een internist (bijvoorbeeld immunoloog of reumatoloog), afhankelijk van de diagnose.

Voorbereiding op de transitie
In de jaren voorafgaand aan de overdracht wordt aandacht besteed aan:

• Kennis van de ziekte en behandeling
• Zelfstandig medicatiegebruik
• Herkennen van klachten en wanneer hulp in te schakelen
• Praktische vaardigheden, zoals zelf afspraken maken en herhaalrecepten regelen
• Indien relevant; inzicht in erfelijkheid en eventuele implicaties op latere leeftijd

Overdracht naar volwassenenzorg

• Bij voorkeur vindt een warme overdracht plaats (bijvoorbeeld een gezamenlijk consult of direct contact tussen zorgverleners).
• Indien sprake is van een duidelijke diagnose, stabiel ziektebeeld en goed ingestelde behandeling, kan worden gekozen voor een schriftelijke overdracht.

Persoonlijke benadering
De transitie wordt afgestemd op de individuele jongere:

• Gesprekken richten zich geleidelijk meer op de jongere zelf, eventueel deels zonder ouders.
• Er is ruimte voor persoonlijke omstandigheden (school, studie, werk, sociale context).
• Het tempo en de vorm van de transitie worden aangepast aan de mate van zelfstandigheid en behoefte aan begeleiding.

Het doel is dat de jongere goed voorbereid en met voldoende zelfvertrouwen de zorg in de volwassenenzetting kan voortzetten.