Zorgpad cystic fibrosis
Cystic fibrosis is een erfelijke aandoening waarbij het slijm in het lichaam taai en dik is. Hierdoor kunnen problemen ontstaan in onder andere de longen en het spijsverteringsstelsel.
De ziekte is chronisch en vraagt om levenslange behandeling en begeleiding. CF komt voor bij zowel kinderen als volwassenen. De ernst en klachten verschillen per persoon.
Dit zorgpad beschrijft wat kan worden verwacht bij onderzoek en behandeling.
1) Eerste contact/Verwijzing
Patiënten worden meestal verwezen door de huisarts, kinderarts of een specialist uit een ander ziekenhuis. Dit kan zijn omdat er een vermoeden is van cystic fibrosis, of omdat de diagnose al is gesteld en verdere behandeling nodig is.
Soms gebeurt verwijzing na een afwijkende uitslag van de hielprikscreening.
Na de verwijzing wordt beoordeeld wanneer een eerste afspraak plaatsvindt en welke onderzoeken nodig zijn. Patiënten en/of ouders of verzorgers ontvangen hierover informatie en weten bij wie zij terecht kunnen met vragen.
2) Voorbereiding eerste afspraak
Voorafgaand aan de eerste afspraak worden medische gegevens verzameld en bekeken, zoals eerdere onderzoeken, uitslagen van de hielprik en andere relevante informatie.
Vaak worden al onderzoeken ingepland, zodat tijdens het eerste bezoek zoveel mogelijk duidelijk wordt.
Patiënten ontvangen informatie over de afspraak, de onderzoeken en praktische zaken, zoals waar zij zich kunnen melden en wat zij eventueel moeten meenemen.
3) Eerste afspraak
De eerste afspraak duurt meestal langer dan een controleafspraak. Tijdens dit bezoek wordt uitgebreid gesproken over de klachten, de voorgeschiedenis en de huidige situatie.
Daarnaast vindt lichamelijk onderzoek plaats en worden lengte en gewicht gemeten. Vaak wordt ook materiaal afgenomen voor onderzoek, zoals een kweek van de luchtwegen (bijvoorbeeld via neus, keel of sputum).
Vaak vinden er direct onderzoeken plaats, zoals een longfunctietest en bloedonderzoek. Afhankelijk van de situatie kunnen ook andere onderzoeken worden gedaan.
Er wordt uitleg gegeven over cystic fibrosis, wat dit betekent in het dagelijks leven en hoe de behandeling eruitziet. Ook wordt besproken hoe contact verloopt, bijvoorbeeld via afspraken in het ziekenhuis, telefonisch contact of digitale consulten.
Patiënten en/of ouders of verzorgers krijgen daarnaast informatie over het behandelteam en de bereikbaarheid bij vragen of klachten. Na deze afspraak wordt een vervolgafspraak ingepland.
4) Onderzoek en diagnose
Om cystic fibrosis vast te stellen of om een goed beeld te krijgen van de ziekte, kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan. Dit kan onder andere bestaan uit:
- een longfunctietest om te meten hoe de longen werken
- bloedonderzoek
- onderzoek van slijm (sputum) of een keeluitstrijk om bacteriën op te sporen
- een röntgenfoto van de borstkas
- ontlastingsonderzoek om de werking van de spijsvertering te beoordelen
- een zweettest om de hoeveelheid zout in het zweet te meten
- DNA-onderzoek om erfelijke afwijkingen vast te stellen
Daarnaast kan aanvullend onderzoek nodig zijn, afhankelijk van de klachten en de fase van de ziekte. Dit kan bijvoorbeeld bestaan uit beeldvormend onderzoek zoals een CT-scan, of onderzoek naar het functioneren van andere organen. Ook kan worden gekeken naar complicaties die samenhangen met CF.
Diagnostiek vindt niet alleen plaats bij het stellen van de diagnose, maar kan ook later in het ziekteverloop worden herhaald of uitgebreid.
De resultaten van deze onderzoeken worden zorgvuldig beoordeeld en besproken in een overleg van meerdere specialisten. Op basis hiervan wordt de diagnose bevestigd en een behandelvoorstel opgesteld.
Meer informatie over Diagnostisch onderzoek
Neuspotentiaal meting
Zweettest
Rectumzuigbiopt voor CFTR functie meting (intestinal current measurement en organoids)
Aanvullende informatie
Informatie over de PICC lijn
Angiografie embolisatie perifeer
5) Uitslag onderzoek - gesprek
De uitslagen worden besproken tijdens een afspraak in het ziekenhuis of via een telefonisch of digitaal consult.
Hierbij wordt uitgelegd of er sprake is van cystic fibrosis, hoe de ziekte zich uit en welke behandeling nodig is. Ook wordt besproken hoe het verdere zorgtraject eruitziet.
6) Behandeling
De behandeling van cystic fibrosis is gericht op het verminderen van klachten, het voorkomen van infecties en het zo goed mogelijk behouden van de longfunctie en algehele gezondheid.
De behandeling kan plaatsvinden op verschillende manieren:
- tijdens controleafspraken (poliklinisch)
- via dagbehandeling
- tijdens een opname in het ziekenhuis
Een groot deel van de behandeling vindt thuis plaats. Patiënten voeren dagelijks behandelingen uit, zoals inhalaties en fysiotherapie, met begeleiding van het behandelteam.
De behandeling bestaat vaak uit een combinatie van verschillende onderdelen, zoals:
- medicijnen, zoals inhalatiemedicatie en antibiotica
- specifieke CF-medicatie die gericht is op het ziekteproces
- fysiotherapie om slijm uit de longen te verwijderen
- begeleiding door een diëtist bij voeding en opname van voedingsstoffen
- behandeling van bijkomende aandoeningen, zoals diabetes die samenhangt met CF
- zo nodig aanvullende behandelingen, zoals zuurstoftherapie of infuusbehandeling
Meer informatie over fysiotherapie:
ACT kaartje, protocol fysio afdeling Longziekten
Folder Ademcoach-2 oefeningen
Folder CliniFLO oefeningen
Folder Gebruik van de Groovtube
Folder gebruik Spiro ball 4000ml oefeningen
Folder PEPmasker & Peppen
Soms wordt behandeling, zoals antibiotica via een infuus, (deels) thuis voortgezet met ondersteuning van thuiszorg.
Tijdens de behandeling wordt regelmatig beoordeeld of deze goed werkt en goed verdragen wordt. Als het effect onvoldoende is of bijwerkingen optreden, kan de behandeling worden aangepast. Ook wordt gekeken of behandeling veilig kan doorgaan, bijvoorbeeld bij ziekte of koorts.
Bij een verslechtering van de gezondheid kan een opname in het ziekenhuis nodig zijn. Tijdens een opname wordt intensieve behandeling gegeven en wordt, indien nodig, samengewerkt met andere specialisten. Er wordt daarbij rekening gehouden met infectiepreventie, bijvoorbeeld door patiënten gescheiden te behandelen om besmetting te voorkomen.
Meer informatie over een opname op Longziekten (B3 West)
Welke behandeling nodig is, verschilt per persoon en kan in de loop van de tijd veranderen. Iedere patiënt krijgt een persoonlijk behandelplan.
Persoonlijk behandelplan
Iedere patiënt krijgt een persoonlijk behandelplan. Hierin staat welke behandelingen nodig zijn en hoe de zorg wordt afgestemd op de situatie.
Dit plan wordt regelmatig samen besproken en zo nodig aangepast.
Evaluatie
Tijdens het behandeltraject wordt regelmatig beoordeeld hoe het gaat. Dit gebeurt tijdens controleafspraken, maar ook via tussentijdse contactmomenten, bijvoorbeeld telefonisch of via beeldbellen.
Op basis hiervan kan de behandeling worden aangepast.
Multidisciplinaire zorg
Bij de behandeling van cystic fibrosis zijn verschillende zorgverleners betrokken. Naast de longarts zijn dit bijvoorbeeld een verpleegkundig specialist, fysiotherapeut, diëtist, maatschappelijk werker en psycholoog.
Wanneer nodig worden ook andere specialisten betrokken, zoals een KNO-arts, MDL-arts of diabeteszorgverlener.
De zorgverleners stemmen de behandeling regelmatig met elkaar af, zodat de zorg goed op elkaar aansluit.
7) Controles en nazorg
Patiënten komen meerdere keren per jaar op controle, vaak elke drie maanden. Hoe vaak dit precies is, hangt af van de situatie. Tijdens deze afspraken wordt gekeken hoe het gaat en worden onderzoeken gedaan, zoals een longfunctietest. Ook kan gevraagd worden om slijm (sputum) of ander materiaal in te leveren voor onderzoek.
Sommige controles vinden plaats in het ziekenhuis, andere momenten kunnen telefonisch of via een beeldbelafspraak plaatsvinden, bijvoorbeeld om uitslagen te bespreken of het verloop van de behandeling te volgen.
Eén keer per jaar vindt meestal een uitgebreide controle plaats. Op één dag worden dan meerdere onderzoeken gedaan en vinden gesprekken plaats met verschillende zorgverleners. Hierbij wordt breed gekeken naar de gezondheid en het dagelijks functioneren. Bij kinderen en jongeren wordt hierbij ook gekeken naar groei en ontwikkeling.
Als een uitgebreide controle niet nodig of gewenst is, kan een kortere jaarlijkse controle worden ingepland.
Afspraken en onderzoeken worden zoveel mogelijk op elkaar afgestemd. Patiënten ontvangen hierover tijdig informatie en een overzicht van afspraken.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met cystic fibrosis vraagt veel in het dagelijks leven. De behandeling kost tijd en kan invloed hebben op school, werk en sociale activiteiten.
Tijdens het zorgtraject is er aandacht voor hoe de aandoening het dagelijks functioneren beïnvloedt. Er is ondersteuning mogelijk bij verschillende aspecten, zoals voeding, beweging, omgaan met klachten en psychosociale begeleiding. Ook ouders en verzorgers kunnen hierbij ondersteuning krijgen.
Bij praktische vragen, bijvoorbeeld over reizen met medicatie of het aanvragen van verklaringen, kan begeleiding worden geboden.
Bij vragen of veranderingen in klachten kan laagdrempelig contact worden opgenomen met het behandelteam. Samen wordt gekeken wat nodig is, bijvoorbeeld extra advies, een aanpassing van de behandeling of een vervroegde controle.
8) Transitie
Overgang van kindzorg naar volwassenenzorg
Wanneer patiënten ouder worden, vindt de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg stap voor stap plaats. Hierbij is aandacht voor het leren omgaan met de ziekte en het steeds meer zelfstandig regelen van de zorg.