Zorgpad Ernstige congenitale neutropenie
Ernstige congenitale neutropenie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het lichaam te weinig neutrofielen aanmaakt. Neutrofielen zijn een type witte bloedcellen dat belangrijk is voor de afweer tegen bacteriële infecties.
Bij deze aandoening is het aantal neutrofielen in het bloed langdurig sterk verlaagd. Daardoor is het lichaam minder goed in staat om infecties te bestrijden en is er een verhoogd risico op (ernstige) infecties.
Artsen gebruiken bepaalde grenswaarden in het bloed om te bepalen hoe ernstig de neutropenie is en of behandeling nodig is.
Dit zorgpad is bedoeld voor patiënten met een vermoeden of bevestigde diagnose van ernstige congenitale neutropenie. Als tijdens het onderzoek blijkt dat er een andere oorzaak is, wordt samen gekeken naar een passend vervolgtraject.
1) Eerste contact/Verwijzing
Patiënten kunnen worden verwezen door de huisarts, kinderarts, internist, hematoloog, klinisch geneticus of gynaecoloog.
Na verwijzing wordt beoordeeld of een patiënt in aanmerking komt voor beoordeling binnen het expertisecentrum. Vervolgens wordt bepaald hoe snel een afspraak nodig is en welke onderzoeken nodig zijn.
Bij de start van het zorgpad wordt een hoofdbehandelaar aangewezen, meestal een (kinder)hematoloog. Er wordt ook uitgelegd wanneer en hoe contact kan worden opgenomen met het ziekenhuis, bijvoorbeeld bij koorts of tekenen van infectie.
2) Voorbereidingsfase
Voorafgaand aan de eerste afspraak wordt vaak al bloedonderzoek gedaan. Ook worden bestaande medische gegevens verzameld en beoordeeld.
Zo kan het eerste gesprek zo goed mogelijk worden voorbereid en kan gericht aanvullend onderzoek worden gepland.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak worden de klachten, medische voorgeschiedenis en eventuele eerdere onderzoeken besproken.
Er wordt uitgelegd wat neutropenie betekent en wat de mogelijke gevolgen zijn. Ook is er aandacht voor signalen van infecties en wat te doen bij klachten zoals koorts.
Daarnaast wordt besproken hoe contact met het behandelteam verloopt en welke adviezen belangrijk zijn in het dagelijks leven.
4) Onderzoek en diagnosefase
Om vast te stellen of er sprake is van ernstige congenitale neutropenie, wordt gedurende een langere periode gekeken naar het aantal neutrofielen in het bloed.
Als dit aantal gedurende meerdere maanden verlaagd blijft, kan sprake zijn van chronische neutropenie.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit uitgebreid bloedonderzoek en, indien nodig, onderzoek van het beenmerg. Hierbij wordt gekeken hoe de bloedcellen worden aangemaakt. Soms wordt hiervoor een beenmergpunctie uitgevoerd.
Het doel van deze onderzoeken is om vast te stellen wat de oorzaak is van de neutropenie en om andere aandoeningen uit te sluiten.
Wanneer de situatie complex is of de diagnose niet direct duidelijk, wordt deze besproken in een overleg van meerdere specialisten. Op basis daarvan wordt de diagnose vastgesteld en een behandelvoorstel gedaan.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De uitslagen van de onderzoeken worden tijdens een afspraak besproken. Daarbij wordt uitgelegd wat de diagnose betekent en wat dit betekent voor de gezondheid op korte en langere termijn.
Ook wordt besproken of behandeling nodig is en hoe het vervolgtraject eruitziet.
6) Behandelfase
De behandeling hangt af van de ernst van de klachten en het risico op infecties.
Een veelgebruikte behandeling is het toedienen van een groeifactor (G-CSF). Dit is een medicijn dat de aanmaak van neutrofielen stimuleert, waardoor de afweer tegen infecties kan verbeteren.
Voorafgaand aan de behandeling wordt uitleg gegeven over:
- het doel van de behandeling
- de manier van toediening (meestal via injecties)
- mogelijke bijwerkingen
Tijdens de behandeling wordt regelmatig gecontroleerd of het aantal neutrofielen stijgt en of klachten verminderen.
Als dat nodig is, kan de dosering worden aangepast. In sommige situaties wordt voorafgaand aan de behandeling een beenmergonderzoek gedaan als uitgangsmeting.
Naast medicamenteuze behandeling is er aandacht voor het tijdig herkennen en behandelen van infecties.
Persoonlijk behandelplan
Voor iedere patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat welke behandeling wordt ingezet, hoe vaak controles plaatsvinden en welke onderzoeken nodig zijn.
Het behandelplan wordt afgestemd op de persoonlijke situatie en kan in de loop van de tijd worden aangepast.
Evaluatie
Tijdens controles wordt regelmatig beoordeeld hoe het gaat. Daarbij wordt gekeken naar:
- het aantal neutrofielen in het bloed
- het optreden van infecties
- eventuele bijwerkingen van de behandeling
Op basis hiervan kan de behandeling worden aangepast.
Multidisciplinaire zorg
De zorg voor patiënten met ernstige congenitale neutropenie wordt geleverd door een team van verschillende specialisten.
Patiënten worden regelmatig besproken in een overleg van meerdere zorgverleners. Dit helpt om de diagnose en behandeling zorgvuldig af te stemmen.
De hoofdbehandelaar coördineert de zorg en zorgt dat alle betrokken specialisten goed samenwerken.
7) Controles en nazorg
Na het stellen van de diagnose en het starten van een eventuele behandeling vinden regelmatig controles plaats.
Tijdens deze controles wordt gekeken naar het effect van de behandeling en het verloop van de aandoening.
Bij kinderen kan periodiek aanvullend onderzoek van het beenmerg plaatsvinden als onderdeel van de follow-up.
Ook wordt besproken of adviezen goed toepasbaar zijn en of er vragen of zorgen zijn.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met ernstige congenitale neutropenie vraagt aandacht voor het voorkomen en tijdig behandelen van infecties.
Het is belangrijk om alert te zijn op klachten zoals koorts en om in dat geval snel contact op te nemen met het ziekenhuis.
Patiënten krijgen uitleg en adviezen over hoe zij in het dagelijks leven het risico op infecties kunnen beperken.
Daarnaast is er, waar nodig, ondersteuning beschikbaar om goed om te gaan met de aandoening in het dagelijks leven.
8) Transitie naar volwassenenzorg
Wanneer patiënten ouder worden, wordt tijdig gestart met de voorbereiding op de overgang naar de volwassenenzorg.
Deze overgang vindt meestal plaats rond de leeftijd van 18 jaar, maar kan worden aangepast aan de persoonlijke situatie.
Het doel is om de zorg goed te laten aansluiten op de volgende levensfase.