Zorgpad monogene ziekten met epilepsie

Een patiënt met de (verdenking op) een monogene ziekte met epilepsie wordt meestal verwezen door een (kinder)neuroloog of een kinderarts. De verwijzing komt bij één van de (kinder)neurologen of bij de klinisch geneticus terecht (afhankelijk van aan wie de verwijzing gericht was) die deze beoordeelt.

Vervolgens wordt een afspraak ingepland bij een (kinder)kinderneuroloog of klinische geneticus met het specifieke aandachtsgebied epilepsie. Zo nodig wordt tevoren aanvullende informatie en correspondentie opgevraagd bij de verwijzende instelling. De afspraak wordt binnen 6 weken na verwijzing ingepland.

De patiënt (of zorgverleners) krijgen een brief met de uitnodiging voor het polikliniekbezoek, en hierin staat al een verwijzing naar de webpagina van het UMCU en WKZ met informatie over een eerste afspraak. Indien er epileptische aanvallen zijn dan is het fijn als patiënten of ouders zelf al een globaal overzicht hebben kunnen maken van de eerste aanval en het beloop erna. Ook kan een video opname (vaak met de mobiele telefoon gemaakt) nuttige informatie geven. Indien er ontwikkelingsproblemen zijn dan is het behulpzaam als ouders of patiënten eventuele verslagen van paramedici (fysiotherapeut, logopedist) en ontwikkelingsonderzoek meenemen of tevoren opsturen.

Voor een afspraak met een klinisch geneticus worden patiënten of ouders verzocht een online formulier in te vullen met vragen over gezondheidsproblemen bij familieleden. Kinderen kunnen een informatiefilmpje kijken.

Belangrijke informatie over het WKZ vindt u hier Zorg, behandeling en expertise voor kinderen - Het WKZ

De eerste afspraak vindt plaats op de polikliniek kinderneurologie (eerste verdieping in het WKZ, die met trap en lift te bereiken is), de polikliniek neurologie (begane grond AZU), of de polikliniek klinische genetica (vierde verdieping WKZ). De afspraak duurt 40-60 minuten en vindt plaats met een (kinder)neuroloog of klinisch geneticus met expertise op gebied van epilepsie.

Omdat het UMCU een opleidingsziekenhuis is, wordt het gesprek soms eerst gevoerd door een arts in opleiding tot neuroloog, kinderarts of klinisch geneticus. In de tweede helft van het gesprek wordt vervolgens de medisch specialist met expertise epilepsie zelf betrokken.

De afspraak is grotendeels een gesprek over de klachten van de patiënt en de ziektegeschiedenis. De klinisch geneticus vraagt ook naar ziektes bij nabije familieleden. Daarnaast zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden, waarbij gekeken wordt naar bewegen, voelen en reflexen. Aan het einde van het gesprek vat de specialist de bevindingen samen, bespreekt de overwegingen voor diagnose en behandeling, en legt uit welke aanvullende onderzoeken er nodig zijn.

Vaak is bij verwijzing nog niet bekend of er sprake is van epilepsie, of is de oorzaak van de epilepsie nog onbekend. Daarom zal aanvullend onderzoek nodig zijn. Epilepsie komt veel voor, maar vrijwel elk van de afzonderlijke oorzaken van epilepsie is zeldzaam. Soms is voorafgaand aan de verwijzing elders al een zeldzame diagnose gesteld. Vaak moet het diagnostisch proces in ons centrum worden gestart of aangevuld. Hiervoor worden dan (vaak poliklinisch) diverse onderzoeken ingepland, zoals hieronder uitgelegd.

Onderzoeken

Aanvullend onderzoek is enerzijds bedoeld om duidelijk te krijgen of de aanvallen daadwerkelijk berusten op epilepsie, en anderzijds om de oorzaak van de epilepsie vast te stellen. Meerdere typen aanvullend onderzoek zijn mogelijk:

• EEG onderzoek (poliklinisch, eventueel na slaaponthouding, soms langdurig)
• MRI scan (bij jonge kinderen eventueel onder sedatie of narcose)
• Laboratoriumonderzoek (meestal bestaat dit uit bloedafname, bijvoorbeeld naar erfelijke oorzaken van de epilepsie, naar stofwisselingsziekten, of naar ontstekings-oorzaken van epilepsie)
• Erfelijkheidsonderzoek
• Soms wordt ook neuropsychologisch onderzoek aangevraagd, om ontwikkelingsproblematiek in kaart te kunnen brengen
• Soms wordt een collega medisch specialist in consult gevraagd, om vanuit diens specifieke expertise mee te denken over de oorzaak of behandeling van de epilepsie Bij sommige patiënten worden onderzoeken verricht om na te gaan of epilepsiechirurgie een mogelijkheid is. 
• Bij sommige patiënten wordt de diagnostische fase vooral gebruikt om de mogelijkheden van epilepsiechirurgie vast te stellen (in het bijzonder; het lokaliseren van de bron van de aanvallen)

Nadat de onderzoeken hebben plaats gevonden wordt een afspraak op de polikliniek gepland om de uitslagen te bespreken. Dit kan zowel telefonisch als fysiek zijn. De patiënt – en bij kinderen ook diens ouders – zijn bij deze afspraak aanwezig. Bij sommige kinderen is het niet nodig dat hij of zij zelf ook bij het gesprek is, bijvoorbeeld als het kind nog erg jong is of een ontwikkelings- of gedragsprobleem heeft waarvoor het consult een onnodige belasting geeft.

Soms is er tevoren een overleg met andere betrokken hulpverleners (een zogenaamd multidisciplinair overleg – MDO) om de uitslagen van het onderzoek te kunnen interpreteren, of om een vervolgonderzoek of de keuze van behandeling in een groter team te kunnen bespreken.

Als de diagnose bekend is en een monogene (erfelijke) oorzaak is vastgesteld zullen we dit in het gesprek toelichten. Ook bespreken we wat er bekend is over de vooruitzichten (prognose) bij de betreffende diagnose. We zullen uitleggen of – en welk – aanvullend onderzoek nog meer nodig is, en wat de mogelijke behandelopties zijn. De voor- en nadelen van de verschillende behandelmogelijkheden worden uitgebreid gesproken. De keuze van behandeling wordt altijd samen met patiënt of ouders gemaakt. De toediening, frequentie en opbouw van de behandeling wordt besproken alsmede eventuele bijwerkingen. Ook wordt afgesproken hoe en wanneer het effect van de behandeling geëvalueerd gaat worden.

Als een monogene ziekte met epilepsie is vastgesteld, wordt ook een afspraak met een klinisch geneticus gemaakt. Hier wordt meer informatie gegeven over de aandoening en de erfelijkheid ervan, en over de betekenis van de diagnose voor eventuele volgende kinderen in het gezin en voor verdere familieleden.

In sommige gevallen kan het wenselijk zijn medebeoordeling te vragen van andere medisch specialisten. Hiervoor vindt dan een verwijzing in het ziekenhuis plaats. De betreffend specialist plant dan een afspraak in, waarvoor patiënt, kind of ouders de uitnodiging ontvangen.

Tot slot wordt de mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk besproken. Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

De hoofdbehandelaar is de (kinder)neuroloog met expertise epilepsie. Deze is bereikbaar via de polikliniek (tijdens kantoortijden) en buiten kantooruren is er een dienstdoende neuroloog die in acute gevallen geraadpleegd kan worden. Deze informatie ontvangen patiënt, kind en ouders bij de uitnodiging voor eerste poli afspraak. De hoofdbehandelaar bespreekt de voorgestelde behandeling en de momenten van evaluatie van effect van de behandeling.

Bij een diagnose monogene ziekte met epilepsie proberen wij zo goed mogelijk tot een persoonsgebonden behandelplan te komen. Dit heet ook wel “precisiegeneeskunde”. We zullen de keuze voor medicijnen laten afhangen van het type epilepsie, de leeftijd van de patiënt, de te verwachten bijwerkingen, en eventuele comorbiditeiten (zoals gedrags- stemmings- of ontwikkelingsstoornissen) en van de onderliggende oorzaak in het DNA. Ook wordt bij veel patiënten met een plaatselijke epilepsievorm geëvalueerd of epilepsiechirurgie een optie zou kunnen zijn. In geval van ondervoldoende verbetering op anti-aanvalsmedicatie spreken we van “refractaire” (of farmacoresistente) epilepsie. Dan zoeken we naar andere behandelopties, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagus stimulatie, of epilepsiechirurgie.

Bij een monogene epilepsie kunnen we in zeldzame gevallen – samen met patiënt, ouder en kind – besluiten tot een innovatieve en meer “experimentele” vorm van behandeling, die nog niet geregistreerd is voor epilepsie, maar waarvan verwacht kan worden dat er een positief effect op de epilepsie kan zijn. Door de DNA-afwijking zijn er in de hersenen specifieke processen verstoord. We verwachten dat het middel een verbetering kan geven, omdat het aangrijpt juist op die verstoorde processen.

Daarnaast is het UMCU betrokken bij de ontwikkeling van nieuwe genetische behandelvormen. Het is mogelijk dat de patiënt (of ouders) hierover wordt ingelicht en wordt uitgenodigd om aan zo’n behandeling of studie deel te nemen.

Een aantal patiënten komt alleen voor een 2e mening met als vraag een behandeladvies of advies voor diagnostisch onderzoek. Hun behandeling wordt dan meestal door de verwijzer gecontinueerd, en de afspraken in UMCU/WKZ zijn dan maar eenmalig of vinden plaats in een korte periode.

Behandelingen

Behandelingen voor monogene ziekten met epilepsie

• Anti-aanvalsmedicatie; onderhoudsbehandeling met medicijnen die epileptische aanvallen voorkomen. Dit is dagelijks in pil of drankvorm
• Aanvalsbehandeling; medicijnen die bij ernstige of langdurige aanvallen gegeven kunnen worden om de aanval te beëindigen (denk aan midazolam neusspray)
• Bij specifieke onderliggende ontstekings-oorzaken van de epilepsie kan – in overleg met de immunoloog – gekozen worden voor geneesmiddelen die de immuunrespons remmen.
• Epilepsiechirurgie; indien de monogene ziekte heeft geleid tot een aanlegfout van de hersenen die de oorzaak is van de epilepsie, wordt onderzocht of deze bron kan worden verwijderd
• Ketogeen dieet; bij kinderen met refractaire epilepsie kan een speciaal dieet (nauwelijks koolhydraten en veel vetten) soms worden ingezet om de aanvallen te verminderen
• Nervus vagus stimulator; dit is een soort pacemaker die onder de huid wordt ingebracht en met een electrode verbonden wordt aan een zenuw die in de hals loopt. Stimulatie van deze zenuw kan aanvallen doen verminderen
• Innovatieve behandelingen, waaronder het gebruik van geneesmiddelen die wel voor andere indicaties zijn geregistreerd maar (nog) niet voor epilepsie, of nieuwe genetische behandelvormen

Patiënten die komen voor een 2e mening voor advies t.a.v. diagnostiek en behandeling worden na een korte periode terugverwezen naar de verwijzer waar de zorg dan gecontinueerd wordt.

In sommige gevallen kan behandeling gestopt worden. Na stoppen van behandeling vindt vaak nog een enkele controle plaats om te beoordelen of de aanvallen wegblijven en de ontwikkeling niet opnieuw achteruit gaat.

In gevallen van chronische epilepsie wordt de epilepsiezorg vaak overgedragen aan epilepsie specialisten buiten het UMCU/WKZ, bv in een ander ziekenhuis of epilepsiecentrum

Bij nazorg betrokken specialisten

Kinderneurologen, neurologen, psychologen, revalidatieartsen (bij meervoudige ontwikkelingsproblemen), kinderartsen (bij algemeen lichamelijke klachten, zoals voedings- en ontwikkelingsproblemen), arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)

Vragen?

Indien de patiënt nog onder behandeling is in WKZ/UMCU kan die daar met vragen terecht zolang deze gerelateerd zijn aan de epilepsie. Dit kan via het poliklinieksecretariaat, of via een e-consult. Als de behandeling is overgedragen aan een specialist elders dan is deze ook het eerste aanspreekpunt bij vragen.

Controles

Indien de patiënt enige tijd onder behandeling blijft in UMCU/WKZ dan vinden controles deels fysiek (tenminste 1x per jaar) en deels telefonisch plaats. Het kan soms nodig zijn een EEG of ander aanvullend onderzoek te herhalen, hiervoor komt de patiënt naar het WKZ/UMCU.  Begeleiding van ontwikkeling en revalidatiebehandeling vindt vaak plaats in de regio van de patiënt.

Leven met zeldzame epilepsie

De mogelijkheid van verwijzing naar een specialistisch verpleegkundige, de psychosociale afdeling of medisch maatschappelijk werk wordt besproken. Kinderen en ouders wordt tevens geattendeerd op de mogelijkheid LWOE te betrekken.

Deze afspraken kunnen helpen om de impact van de aandoening op het dagelijks en gezinsleven te bespreken en nodige begeleiding in gang te zetten.

De transitiefase vindt plaats als de epilepsie patiënt tussen 16-18 jaar oud is. De transitie wordt uitgebreid met patiënt en diens ouders voorbesproken. Er wordt uitgelegd wat te verwachten van de toekomstige zorg.

Afhankelijk van type epilepsie, comorbiditeit, type behandeling wordt de plaats van vervolgbehandeling bepaald.

Er zijn verschillende mogelijkheden:

• Neurologie UMCU:

Voor epilepsiepatiënten die in een epilepsiechirurgie behandeling zitten, inclusief prechirurgische evaluatie, wordt de zorg voortgezet op de afdeling neurologie van het UMCU. De verpleegkundig specialist die reeds betrokken was blijft betrokken en draagt zorg voor een warme overdracht. Zij blijft de spil en aanspreekpunt voor de patiënt en regelt de nodige aanvullende onderzoeken. Bij een minderheid van de patiënten met een monogene epilepsie is epilepsiechirurgie een optie.

• Neurologie ziekenhuis elders:

In dit geval verlaat de patiënt het zorgpad in het expertisecentrum. Het gaat hierbij om patiënten die een stabiele ziekte hebben en van wie de verwachting is dat er geen behandeling nodig is in de nabije toekomst die alleen in het expertisecentrum zou kunnen plaatsvinden. De neuroloog ontvangt een uitgebreide transitiebrief met alle eerdere correspondentie en tevens uitslagen van aanvullende onderzoeken en MRI scans. Waar nodig vindt een mondelinge overdracht plaats.

• Neurologie epilepsiecentrum SEIN:

In dit geval blijft er een nauwe band met het expertisecentrum, omdat er een samenwerkingsovereenkomst is met epilepsiecentrum SEIN. Het betreft patiënten met actieve epilepsie en vaak complexe comorbiditeit, wat bij veel patiënten met een monogene epilepsie het geval is. Voor hen is extra zorg en begeleiding noodzakelijk. De neuroloog in SEIN ontvangt een uitgebreide transitie brief met alle eerdere correspondentie en tevens uitslagen van aanvullende onderzoeken en MRI scans. Waar nodig vindt een mondelinge overdracht plaats.

• Arts verstandelijke gehandicapten (AVG)

In dit geval verlaat de patiënt het zorgpad in het expertisecentrum. Het gaat hierbij om patiënten die een redelijk stabiele ziekte hebben van wie de verwachting is dat er geen behandeling nodig is in de nabije toekomst die alleen in het expertisecentrum kan plaats vinden. Deze patiënten hebben een (meestal ernstige) verstandelijke beperking met bijbehorende comorbiditeit waarvoor de AVG expertise heeft in begeleiding en behandeling. De AVG ontvangt een uitgebreide transitie brief met alle eerdere correspondentie en tevens uitslagen aanvullende onderzoeken en MRI scans. Waar nodig vindt een mondelinge overdracht plaats.