Zorgpad Primaire myelofibrose

Patiënten kunnen worden verwezen door de huisarts, een perifeer ziekenhuis, een tertiair ziekenhuis of voor een second of third opinion. Ook interne verwijzingen vanuit een ander specialisme of via de Spoedeisende Hulp komen voor. Daarnaast kan het UMC Utrecht gevraagd worden om een expertiseadvies. Dan beoordeelt de specialist de beschikbare informatie en wordt bekeken of een patiënt naar het UMC Utrecht moet komen of dat een advies aan de verwijzer voldoende is.

Na ontvangst van de verwijzing wordt beoordeeld hoe snel een afspraak nodig is, welke arts de patiënt het beste kan zien en welke onderzoeken vooraf al nodig zijn. Ook wordt gekeken welke diagnostiek al elders heeft plaatsgevonden. Zo nodig worden uitslagen of materiaal uit andere ziekenhuizen opgevraagd, bijvoorbeeld pathologisch onderzoek.

Voorafgaand aan het eerste consult worden de verwijsbrief, eerdere uitslagen en andere relevante medische gegevens beoordeeld. Soms wordt al laboratoriumonderzoek aangevraagd voorafgaand aan het eerste gesprek. Patiënten krijgen informatie over de eerste afspraak en het doel daarvan.

Tijdens het eerste consult worden onder andere de voorgeschiedenis, medicatie, allergieën, familiegeschiedenis en sociale situatie besproken. Ook vindt lichamelijk onderzoek plaats en worden de onderzoeken uit het verwijzende ziekenhuis doorgenomen. Daarna bespreekt de arts de eerste bevindingen en het plan voor verdere diagnostiek.

Tijdens dit gesprek komt ook aan bod dat patiënten, als zij dat willen, kunnen deelnemen aan de LML-biobank. Daarnaast wordt uitgelegd dat uitslagen in het elektronisch patiëntendossier gevolgd kunnen worden.

Om de diagnose te stellen en een goed beeld te krijgen van de ziekte, is aanvullend onderzoek nodig. Ook wordt gekeken hoe de ziekte zich naar verwachting zal ontwikkelen. Dit helpt bij het kiezen van de meest passende behandeling.

Het onderzoek kan bestaan uit bloedonderzoek, onderzoek van het beenmerg en beeldvormend onderzoek, zoals een echo van de buik. Daarnaast wordt gekeken naar veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA) van de bloedcellen die bij deze aandoening kunnen voorkomen.

De uitslagen van deze onderzoeken worden zorgvuldig beoordeeld volgens vaste richtlijnen. Vervolgens worden ze besproken in een overleg van meerdere specialisten, zoals hematologen en andere deskundigen. In dit overleg wordt vastgesteld wat de diagnose is, hoe het risico wordt ingeschat en welke behandeling het meest passend is. Daarna worden de uitkomsten met de patiënt besproken.

De patiënt krijgt binnen een week na het multidisciplinair overleg terugkoppeling over de uitslagen, vaak telefonisch en daarna tijdens een vervolgafspraak. Daarbij wordt uitgelegd wat de diagnose is, hoe het risico wordt ingeschat en welke behandelmogelijkheden er zijn.

Na de diagnose worden ook praktische vervolgstappen geregeld, zoals het plannen van een vervolgafspraak, het meegeven van patiënteninformatie en, als dat nodig is, uitleg over medicatie of injecties.

Niet iedere patiënt hoeft direct behandeld te worden. Soms is het voldoende om de ziekte eerst te volgen met regelmatige controles.

Als behandeling nodig is, wordt deze afgestemd op de persoonlijke situatie. Daarbij wordt gekeken naar onder andere de ernst van de ziekte, de klachten, de risico-inschatting en het doel van de behandeling.

De behandeling kan bestaan uit medicijnen die de ziekteactiviteit remmen en klachten verminderen. Welke behandeling wordt gekozen, verschilt per persoon en kan in de loop van de tijd worden aangepast.

In het UMC Utrecht lopen vaak klinische studies voor patiënten met myelofibrose. Samen met de arts wordt bekeken of deelname mogelijk en passend is. Sommige patiënten komen speciaal naar het UMC Utrecht om aan een studie deel te nemen. Voor een deel van de patiënten kan een stamceltransplantatie een mogelijke behandeloptie zijn. Dit is een intensieve behandeling waarbij het zieke beenmerg wordt vervangen door gezonde stamcellen van een donor. Of deze behandeling geschikt is, wordt zorgvuldig beoordeeld en uitgebreid besproken.

In sommige situaties kan bestraling worden ingezet, bijvoorbeeld bij een sterk vergrote milt die klachten geeft.

Naast deze behandelingen is er veel aandacht voor ondersteunende zorg, zoals het behandelen van bloedarmoede, het voorkomen van infecties en het begeleiden bij klachten. Ook kan, afhankelijk van de situatie, ondersteuning vanuit een palliatief team worden ingezet.

De behandeling wordt altijd besproken in een team van specialisten en afgestemd op de patiënt.

Persoonlijk behandelplan
Samen met de patiënt wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Daarin wordt vastgelegd wat het behandeldoel is en welke behandeling daar het beste bij past. Mogelijke doelen zijn bijvoorbeeld het verminderen van klachten, het verkleinen van de milt, het verbeteren van bloedwaarden of het voorbereiden op een stamceltransplantatie.

In de brief aan de huisarts of verwijzer worden onder andere de diagnose, de risicoscore, het behandeldoel, het gekozen beleid en de belangrijkste bloeduitslagen opgenomen. Ook wordt vermeld of de behandeling in het UMC Utrecht plaatsvindt of, als dat kan, in het verwijzende ziekenhuis.

Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig beoordeeld of het behandeldoel wordt bereikt en of er bijwerkingen zijn. Daarbij wordt gekeken naar:

• het bloedbeeld
• de grootte van de milt
• de klachten en symptoomlast
• eventuele bijwerkingen van medicijnen
• of het behandelplan aangepast moet worden

Veel behandelingen worden langdurig of levenslang gegeven, zolang ze effectief zijn en verdragen worden. Als het behandeldoel niet wordt bereikt of als bijwerkingen te veel klachten geven, kan de dosis worden aangepast of kan voor een andere behandeling worden gekozen. Ook wordt steeds opnieuw bekeken of er bij ziekteprogressie alsnog een indicatie ontstaat voor een allogene stamceltransplantatie.

Multidisciplinaire zorg
De zorg voor primaire myelofibrose is multidisciplinair. Nieuwe patiënten en patiënten bij wie de situatie verandert, worden besproken in verschillende overleggen van meerdere specialisten. Dat kunnen bijvoorbeeld hematologen, hematologen in opleiding, pathologen, radiologen, medisch immunologen, cytogenetici, verpleegkundig specialisten en andere betrokken zorgverleners zijn.

Als dat nodig is, worden ook andere specialisten betrokken, zoals radiotherapeuten, cardiologen, longartsen, gynaecologen, fertiliteitsartsen, medisch maatschappelijk werkers of het palliatief team. Bij een stamceltransplantatie werken nog meer disciplines samen, afhankelijk van de fase van de behandeling en mogelijke complicaties.

Primaire myelofibrose is meestal een chronische aandoening. Daarom blijven patiënten langdurig of levenslang onder controle. Tijdens de controles is aandacht voor het effect van de behandeling, mogelijke bijwerkingen, bloeduitslagen, lichamelijk onderzoek en klachten. Ook wordt besproken of deelname aan wetenschappelijk onderzoek passend is en waar betrouwbare patiënteninformatie te vinden is.

De verpleegkundig specialist bespreekt daarnaast bijvoorbeeld:

• of er nog onzekerheden of vragen zijn
• de mentale gevolgen van de ziekte en behandeling
• of extra ondersteuning nodig is
• leefstijladviezen
• de uitkomsten van de MPN-SAF-vragenlijst
• uitleg bij medicatiewijzigingen of injecties

Daarnaast hoort cardiovasculair risicomanagement standaard bij de controles. Omdat patiënten met myelofibrose een verhoogde kans op hart- en vaatziekten hebben, wordt jaarlijks gekeken naar onder andere gewicht, bloeddruk, cholesterol, glucose en leefstijl. Als dat nodig is, volgt verwijzing naar de vasculaire geneeskunde.

Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met primaire myelofibrose kan veel invloed hebben op het dagelijks leven. Klachten zoals vermoeidheid, pijn, nachtzweten, gewichtsverlies of een vergrote milt zijn niet altijd zichtbaar, maar kunnen wel veel impact hebben op functioneren thuis, op het werk en sociaal. Daarom is er tijdens het hele zorgtraject aandacht voor hoe de ziekte het dagelijks leven beïnvloedt.

Ondersteuning kan onder andere bestaan uit:

• behandeling van bloedarmoede, bijvoorbeeld met erytropoëtine-stimulerende middelen of bloedtransfusies
• vaccinaties en profylaxe om infecties te voorkomen, bijvoorbeeld bij gebruik van ruxolitinib of bij afwezigheid van een goed werkende milt
• psychosociale ondersteuning via de verpleegkundig specialist of medisch maatschappelijk werk
• ondersteuning door het consultatieteam ondersteunende en palliatieve zorg als de ziekte of de prognose daar aanleiding toe geeft

Er is ook aandacht voor onderwerpen zoals anticonceptie, zwangerschap en menopauze, omdat patiënten met myeloproliferatieve aandoeningen een verhoogd risico op trombose hebben. Hiervoor zijn vaste afspraken gemaakt met de Van Creveldkliniek en de gynaecologie.

Bij vragen of zorgen kan contact worden opgenomen met het behandelteam. Ook buiten kantoortijden is er 24 uur per dag een dienstdoende hematoloog bereikbaar voor overleg en beoordeling. Zo nodig kan een patiënt telefonisch, op de Spoedeisende Hulp of in de kliniek worden beoordeeld.

Primaire myelofibrose komt vrijwel uitsluitend voor bij volwassenen. Daarom is een overgang van kindzorg naar volwassenenzorg in de praktijk meestal niet van toepassing.