Zorgpad Stoornis van carnitinecyclus en het carnitinetransport

Patiënten kunnen worden verwezen door:

• de huisarts; 
• een kinderarts of internist; 
• een perifeer ziekenhuis; 
• een metabool expertisecentrum; 
• een nationaal of internationaal expertisecentrum; 
• het RIVM na een afwijkende hielprikuitslag.

Soms gaat het om een second opinion of een verzoek om expertiseadvies.

Bij sommige aandoeningen binnen deze groep, zoals CPT1D en systemische primaire carnitinedeficiëntie, kan de diagnose via de hielprikscreening worden vermoed. Na een afwijkende uitslag beoordeelt de huisarts het kind meestal dezelfde dag. Vervolgens vindt verdere beoordeling en diagnostiek plaats in een metabool centrum.

Voorafgaand aan de eerste afspraak beoordeelt het behandelteam medische gegevens, laboratoriumuitslagen en eerdere onderzoeken. Daarna wordt gekeken welke vorm van beoordeling het beste past bij de situatie van de patiënt. Dit kan bestaan uit:

• een afspraak bij een metabool specialist; 
• een multidisciplinaire beoordeling; 
• een telefonisch expertiseadvies. 

Hoofdbehandelaar en bereikbaarheid

Iedere patiënt heeft een vaste hoofdbehandelaar. Dit is altijd een kinderarts metabole ziekten of internist metabole ziekten.

Wanneer een patiënt al een metabole hoofdbehandelaar heeft in een ander centrum, blijft die arts meestal hoofdbehandelaar. Het expertisecentrum in Utrecht geeft dan aanvullend expertiseadvies en multidisciplinaire begeleiding.

Voor patiënten en zorgverleners is 24 uur per dag en 7 dagen per week metabole expertise bereikbaar. Bij spoed kan overleg plaatsvinden met de dienstdoende metabole specialist.
Patiënten en ouders ontvangen informatie over:

• de bereikbaarheid van het behandelteam; 
• het ziektebeeld; 
• noodmaatregelen bij ziekte of vasten; 
• het verdere zorgtraject. 

Voorafgaand aan de eerste afspraak verzamelt het behandelteam medische gegevens, laboratoriumuitslagen, genetische onderzoeken en eerdere beeldvorming.

Wanneer aanvullende informatie nodig is, wordt deze opgevraagd bij het verwijzende ziekenhuis of andere betrokken zorgverleners.

Patiënten en ouders ontvangen informatie over mogelijke onderzoeken, controles en begeleiding.

Tijdens de eerste afspraak bespreekt de metabool specialist de klachten, groei, ontwikkeling en medische voorgeschiedenis.

Er wordt uitgebreid gekeken naar mogelijke symptomen passend bij een stoornis van de carnitinecyclus of het carnitinetransport, zoals:

• hypoglykemie; 
• spierpijn; 
• spierzwakte; 
• spierafbraak; 
• vermoeidheid; 
• hartproblemen; 
• leverproblemen; 
• klachten tijdens inspanning; 
• klachten tijdens ziekte of vasten. 

Daarnaast wordt besproken welke aanvullende onderzoeken nodig zijn en welke behandeling het beste past bij de persoonlijke situatie.

Ook wordt uitleg gegeven over erfelijkheid, mogelijke complicaties en het te verwachten ziekteverloop.

Voor het stellen van de diagnose wordt gebruikgemaakt van verschillende onderzoeken.
Laboratoriumonderzoek kan bestaan uit:

• bloedgas; 
• glucose; 
• ketonen; 
• creatine kinase (CK); 
• leverenzymen; 
• nierfunctie; 
• hartenzymen; 
• aanvullend metabool onderzoek. 

Daarnaast wordt metabole diagnostiek verricht, waaronder:

• acylcarnitineprofielen in bloed; 
• onderzoek van acylcarnitines in urine; 
• organische zuren in urine. 

Om de diagnose te bevestigen en de ernst van de aandoening beter in te schatten, kan aanvullend onderzoek plaatsvinden, zoals:

• enzymonderzoek in witte bloedcellen of huidcellen; 
• DNA-onderzoek; 
• functioneel onderzoek naar vetzuuroxidatie. 

Bij sommige patiënten wordt aanvullend onderzoek gedaan naar de resterende vetzuuroxidatiecapaciteit om beter inzicht te krijgen in de ernst van de ziekte.

Omdat de klachten sterk verschillen per persoon, wordt het onderzoek afgestemd op de individuele situatie.

De uitslagen van onderzoeken worden besproken tijdens een consult of telefonisch gesprek.
Tijdens deze gesprekken wordt uitgelegd:

• wat de diagnose betekent; 
• hoe ernstig de aandoening verloopt; 
• welke behandeling nodig is; 
• welke leefregels belangrijk zijn; 
• welke controles nodig blijven; 
• welke risico’s bestaan bij ziekte, vasten of inspanning. 

Samen met patiënt en ouders wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld.

De behandeling is gericht op het voorkomen van metabole ontregeling en het beperken van klachten en complicaties.

De behandeling bestaat uit verschillende onderdelen:

• voorkomen van langdurig vasten; 
• voedingsadviezen rondom inspanning; 
• een persoonlijk aangepast dieet; 
• medicamenteuze behandeling; 
• noodmaatregelen tijdens ziekte of operaties. 

Welke behandeling nodig is, hangt af van:

• de specifieke aandoening; 
• de ernst van de ziekte; 
• de leeftijd; 
• klachten; 
• laboratoriumuitslagen; 
• dagelijkse activiteiten. 

Voorkomen van vasten

Kinderen met CPT1D, CPT2D en CACTD kunnen niet langdurig vasten. Daarom worden leeftijdsafhankelijke maximale voedingspauzes afgesproken.

In het eerste levensjaar worden voedingen meestal geleidelijk verder uit elkaar gepland. Op volwassen leeftijd is de maximale vastenperiode meestal ongeveer 12 uur.

Bij ziekte wordt vaak geadviseerd de maximale voedingspauze te halveren.

Sommige patiënten hebben nachtelijke sondevoeding nodig om metabole ontregeling te voorkomen.

Patiënten krijgen een persoonlijk noodprotocol met adviezen voor situaties zoals:

• koorts; 
• braken; 
• diarree; 
• onvoldoende voedselinname; 
• operaties; 
• verminderd bewustzijn. 

In sommige situaties is opname nodig voor glucose en carnitine via een infuus.

Dieetbehandeling

Bij ernstige vormen van stoornissen van de carnitinecyclus en het carnitinetransport kan een aangepast dieet nodig zijn.

Dit dieet bestaat vaak uit:

• beperking van lange-keten-vetten; 
• verrijking met middellange-keten-vetten (MCT); 
• aanvullende essentiële vetzuren; 
• vetoplosbare vitamines wanneer nodig. 

Bij jonge kinderen wordt soms gestart met speciale voeding zoals Monogen.

Het dieet wordt persoonlijk afgestemd door de gespecialiseerde diëtist en metabool specialist, samen met patiënt en ouders.

De behandeling wordt gecontroleerd met:

• lichamelijke klachten; 
• groei; 
• voedingstoestand; 
• bloedonderzoek, waaronder CK-bepalingen. 

Medicatie

Bij sommige patiënten is aanvullende medicatie nodig.

Mogelijke behandelingen zijn:

• levocarnitine; 
• essentiële vetzuren; 
• vitaminesupplementen; 
• experimentele behandelingen zoals triheptanoïne of ketonendrank. 

Bij systemische primaire carnitinedeficiëntie wordt meestal carnitinesuppletie gegeven.

Tijdens de zwangerschap worden carnitinespiegels extra gecontroleerd, omdat deze van nature kunnen dalen.

Vaccinaties volgens het Rijksvaccinatieprogramma worden geadviseerd, aangevuld met griep- en coronavaccinaties.

Inspanning en bewegen

Patiënten krijgen het advies om in beweging te blijven en de conditie zoveel mogelijk op peil te houden.

Rondom inspanning worden persoonlijke adviezen gegeven, bijvoorbeeld:

• extra koolhydraten; 
• MCT-voeding; 
• extra eiwitten voor, tijdens of na inspanning. 

Inspanning tijdens ziekte wordt afgeraden.

Vanaf ongeveer 10-jarige leeftijd kunnen gespecialiseerde inspanningstesten worden uitgevoerd om veilige inspanningsadviezen te geven en het effect van behandelingen te beoordelen.

Multidisciplinaire zorg

Patiënten worden minimaal één keer per één tot twee jaar gezien in het gespecialiseerde multidisciplinaire evaluatiecentrum van het UMC Utrecht/WKZ.

Tijdens deze evaluatiedag beoordelen verschillende specialisten samen hoe het gaat met de gezondheid, behandeling en ontwikkeling.

Bij deze evaluatie kunnen betrokken zijn:

• specialist metabole ziekten; 
• gespecialiseerde diëtist; 
• kinderneuroloog of neuroloog; 
• kindercardioloog of cardioloog; 
• fysiotherapeut; 
• inspanningsfysioloog; 
• andere specialisten wanneer dat nodig is. 

Tijdens de evaluatie wordt onder andere gekeken naar:

• spierproblemen; 
• hartproblemen; 
• neurologische klachten; 
• dieet en voeding; 
• groei; 
• inspanningstolerantie; 
• therapietrouw; 
• kwaliteit van leven; 
• psychosociale situatie; 
• erfelijkheid; 
• zelfstandigheid; 
• nieuwe ontwikkelingen in behandeling. 

Aan het einde van de evaluatiedag bespreken alle betrokken zorgverleners gezamenlijk de bevindingen in een multidisciplinair overleg. Daarna volgt een terugkoppeling aan patiënt, ouders en hoofdbehandelaar.

Patiënten blijven langdurig onder controle bij de hoofdbehandelaar en het expertisecentrum.

De controles zijn afhankelijk van leeftijd, klachten en ernst van de aandoening. In de eerste levensjaren vinden controles meestal vaker plaats dan op latere leeftijd.

Tijdens controles is aandacht voor:

• groei en ontwikkeling; 
• voeding; 
• spierklachten; 
• hartfunctie; 
• neurologische klachten; 
• laboratoriumuitslagen; 
• effect van de behandeling; 
• psychosociale begeleiding; 
• noodprotocollen; 
• zelfstandigheid en dagelijkse activiteiten. 

Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:

• bloedonderzoek; 
• ECG; 
• echocardiogram; 
• MRI van spieren; 
• inspanningstesten; 
• metabool onderzoek. 

Na multidisciplinaire evaluaties volgt altijd een terugkoppeling aan patiënt, ouders, huisarts en hoofdbehandelaar.

Daarnaast organiseert het expertisecentrum regelmatig patiëntendagen samen met het Amsterdam UMC.

Omdat deze aandoeningen levenslange begeleiding vragen, wordt de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg geleidelijk voorbereid.

Rond de leeftijd van 18 jaar vindt overdracht plaats van de kinderarts metabole ziekten naar de internist metabole ziekten.

Tijdens deze overgang werken kinderartsen, internisten, diëtisten, neurologen en cardiologen voor kinderen en volwassenen samen.

Een deel van de volwassen zorg vindt plaats in samenwerking met het Amsterdam UMC. Tegelijkertijd wordt binnen het UMC Utrecht verder expertise opgebouwd voor volwassen patiënten.

Leven met een stoornis van de carnitinecyclus of het carnitinetransport

Leven met een stofwisselingsziekte kan invloed hebben op het dagelijks leven van patiënten en gezinnen. Er is vaak blijvende aandacht nodig voor voeding, ziekte, inspanning en vermoeidheid.
Sommige patiënten hebben weinig klachten, terwijl anderen beperkingen ervaren in dagelijks functioneren, school, werk of sport.

Binnen het expertisecentrum is begeleiding mogelijk door:

• maatschappelijk werk; 
• psychologie; 
• fysiotherapie; 
• diëtetiek; 
• gespecialiseerde verpleegkundigen. 

Ook is er aandacht voor:

• zelfstandigheid; 
• psychosociale begeleiding; 
• erfelijkheid en kinderwens; 
• ondersteuning van ouders en gezin; 
• deelname aan wetenschappelijk onderzoek. 

Binnen het expertisecentrum lopen verschillende onderzoeken naar diagnostiek, inspanning, nieuwe biomarkers en toekomstige behandelingen voor stoornissen van de carnitinecyclus en het carnitinetransport.