alfa-Thalassemie (PCR) in bloed

Bij verdenking alfa-thalassemie. De a-thalassemie GAP-PCR is een test voor het aantonen van de meest voorkomende deleties in Nederland, dit zijn deleties van het type -α4.2/αα, --SEA/αα, --MED/αα, -α20.5/αα, --FIL/αα, --THAI/αα en -α3.7/αα, (en combinaties hiervan). Deze deleties zijn samen verantwoordelijk voor meer dan circa 95 % van alle deletionele gevallen van a-thalassemie in Nederland en 80-90% van alle gevallen van alle alfa-thalassemie in Nederland (inclusief puntmutaties). Sequencen van de alfa-globine genen (HBA1 en HBA2) is eveneens mogelijk, neem hiervoor contact op met het laboratorium. Bij verdenking beta-thalassemie: vraag HbA2 aan. Bij aanvraag s.v.p. klinische vraagstelling vermelden, zo mogelijk met relevante aanvullende klinische informatie (zwangerschap, etniciteit etc.). Voor informatie over thalassemie zie hier.
Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).

Voor aanvragers van buiten het UMC Utrecht: informatie over verzenden naar het UMC Utrecht en aanvraagformulieren voor laboratoriumdiagnostiek vind u hier.

Spoedbepaling NIET mogelijk

WKZ: 1 mL

Geen

2 maanden

Gap-PCR
In gebruik sinds: 01-11-2023
Laatst aangepast: 01-11-2023

Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671

Tweewekelijks
Laatste uitslagen: 11 dagen geleden

tekst

-

Referentiewaarde: geen deleties in alfa-globine genen aantoonbaar.

ISO15189 (testen M049): CH.HBP.03

CE-IVD

INSTAND

Luminex technologie/Luminex Flexmap 3D

niet van toepassing

Afgedraaid bij KT: Centrifugeren NIET toegestaan
Vriesdooicycli toegestaan: Nee