-
Synoniemen
-
Angelman syndroom (AS),
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Angelman syndroom (AS) ,
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090. Adres voor (spoed)verzending via koerier: UMC Utrecht, DBG afdeling Genetica, Lundlaan6, KC.04.084.2, 3584 EA Utrecht. Afleveren bij receptie afdeling Genetica KC.04.084.2.
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2 x 10 mL EDTA, minimaal 2 x 2 mL bij kleine kinderen (tot ~8 jaar)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries), DNA, vruchtwater, vlokken
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
methylerings-gevoelige deletie/duplicatie test (MS MLPA)
-
Doorlooptijd
-
10 weken, bij SPOED 4 weken
-
Accreditatie
-
ISO15189
