Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Biotinidase activiteit

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
Biotinidase
Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma

Afnamevolume

Minimaal 0,5 ml (Na/Li) heparine volbloed of 150 µl plasma

Afnamecondities

Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.

Bepalings­frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Algemene informatie

Synoniemen
Biotinidase

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektenbeelden:

Patiënten met biotinidase deficiëntie hebben een variabel klinisch beeld. Er kunnen huid- en haarafwijkingen optreden, al dan niet gecombineerd met neurologische afwijkingen, maar ook geïsoleerde neurologische afwijkingen kunnen optreden.

Materiaal

(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma

Afnamevolume

Minimaal 0,5 ml (Na/Li) heparine volbloed of 150 µl plasma

Afnamecondities

Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.

Verzendcondities

Intern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: -20 graden

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur

Plasma: -20 graden

Bewaarcondities

Intern (buiten kantoortijden)

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: -20 graden

Extern

(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden

Plasma: -20 graden

Monsterontvangst

informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.330

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

Spectrofotometrie

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Eenheid

nmol PABA/ml/min

Accreditatie

ISO15189:2012

IVDR Status

In-huis IVD

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet