-
Synoniemen
-
Biotinidase
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 0,5 ml (Na/Li) heparine volbloed of 150 µl plasma
-
Afnamecondities
-
Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
Patiënten met biotinidase deficiëntie hebben een variabel klinisch beeld. Er kunnen huid- en haarafwijkingen optreden, al dan niet gecombineerd met neurologische afwijkingen, maar ook geïsoleerde neurologische afwijkingen kunnen optreden.
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 0,5 ml (Na/Li) heparine volbloed of 150 µl plasma
-
Afnamecondities
-
Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.
-
Verzendcondities
-
Intern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
-
Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Spectrofotometrie
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
nmol PABA/ml/min
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
