-
Synoniemen
-
Endo-ß-glycocosaminidase, Chitinase, Lysosomale marker, Lysosomale enzymen
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 500 µl (Na/Li) heparine volbloed of 250 µl plasma
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Endo-ß-glycocosaminidase,Chitinase,Lysosomale marker,Lysosomale enzymen
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Krabbe
GM1-gangliosidose
Ziekte van Niemann-Pick A, B, en C
Sarcoïdose
Thalassemie
Viscerale leishmaniasis
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed of bevroren plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 500 µl (Na/Li) heparine volbloed of 250 µl plasma
-
Afnameinstructie
-
Als de tijd tussen materiaalafname en ontvangst op ons laboratorium vermoedelijk langer dan één dag is, dan graag een bloedspot maken.
Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (tel. 088 - 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.
Zie in onderstaande link de instructie.
Instructie_bloedspotkaart
-
Verzendcondities
-
Het (Na/Li) heparine volbloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Fluorescentie
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
µmol/uur/l bloed.
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
