-
Synoniemen
-
Guanidinoacetaat
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
Urine
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 150 µl plasma
Minimaal 0,5 ml urine
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Guanidinoacetaat
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektebeelden:
Plasma en urine: defecten in de creatine biosynthese (AGAT deficiëntie, GAMT deficiëntie)
Urine: creatine transporter (SLC6A8) defect
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
Urine
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 150 µl plasma
Minimaal 0,5 ml urine
-
Verzendcondities
-
Intern
Plasma: kamertemparatuur
Urine: kamertemparatuur
Extern
Plasma: -20 graden
Urine: -20 graden
-
Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
Plasma: 4 graden
Urine: -20 graden
Extern
Plasma: -20 graden
Urine: -20 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
UPLC-MS/MS
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Eenheid
-
Plasma: µmol/l
Urine: mmol/mol kreatinine
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
