-
Methode
-
Kwantitatieve PCR
-
Bepalings-frequentie
-
5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de volgende varianten: *4, *6, *9, *18.
De uitslag van de test is een genotype en op basis van het genotype heb je een voorspeld fenotype. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM) en Poor metaboliser (PM).
-
Klinische betekenis
-
CYP2B6 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en metaboliseert meerdere geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP2B6 kunnen leiden tot een verhoogde, verlaagde, of sterk verlaagde enzymactiviteit. Ondanks verhoogde activiteit van *4 zijn er momenteel geen gegevens dat dit leidt tot klinische relevante effecten.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP2B6 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP2B6-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen etnische groeperingen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
Afhankelijk van het voorspelde fenotypes, kunnen er therapeutische consequenties zijn wanneer de plasmaspiegel gerelateerd is aan het effect of het optreden van bijwerkingen. Een aanpassing van de standaarddosis of een keuze voor een ander geneesmiddel kan nodig zijn.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
-
Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Efavirenz. [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
-
Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - CYP1A2. Geraadpleegd op 12/02/2026.
[2] KNMP. Farmacogenetica. Geraadpleegd op 11/02/2026
-
Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
