-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Cytochroom P450 3A4
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Bepalingsfrequentie
-
1 keer per week op woensdag. Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende week woensdag.
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Cytochroom P450 3A4
Aanvraag, materiaal en afname
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Verzendcondities
-
Kamertemperatuur
-
Bewaarcondities
-
Kamertemperatuur
-
Monsterontvangst
-
Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)
-
Verzendadres
-
UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Next Generation Sequencing
-
Bepalings-frequentie
-
1 keer per week op woensdag. Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende week woensdag.
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de volgende varianten: *20 en *22.
De uitslag van de test is een genotype en op basis van het genotype heb je een voorspeld fenotype. De voorspelde fenotypes zijn: Normal metaboliser (NM), Intermediate metaboliser (IM) en Poor metaboliser (PM).
-
Klinische betekenis
-
CYP3A4 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en metaboliseert veel geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP3A4 kunnen leiden tot een verlaagde, of sterk verlaagde enzymactiviteit.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP3A4 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP3A4-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen etnische groeperingen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Poor metaboliser (PM), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Intermediate metaboliser (IM), verlaagde metabole capaciteit
• Normal metaboliser (NM), ‘normale’ metabole capaciteit
Afhankelijk van het voorspelde fenotypes, kunnen er therapeutische consequenties zijn wanneer de plasmaspiegel gerelateerd is aan het effect of het optreden van bijwerkingen. Een aanpassing van de standaarddosis of een keuze voor een ander geneesmiddel kan nodig zijn. Omdat de resterende activiteit van verminderd actieve allelen niet goed gekwantificeerd is en inactieve allelen weinig voorkomen, wordt bij de voorspelde fenotypes van CYP3A4 vooralsnog geen onderscheid gemaakt tussen allelen met verminderde of afwezige activiteit.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. De oorzaken van variatie in activiteit van CYP3A4 is voor een groot deel niet-genetisch. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
-
Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Quetiapine (alleen voor PM) [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
-
Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - CYP3A4. Geraadpleegd op 12-02-2026.
[2] KNMP. Farmacogenetica. Geraadpleegd op 11-02-2026
-
Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
