-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Cytochroom P450 3A5
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Bepalingsfrequentie
-
5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Cytochroom P450 3A5
Aanvraag, materiaal en afname
-
Materiaal
-
EDTA-buis/6 ml, lila dop (E6)
-
Afnamevolume
-
6,0 ml bloed
-
Afnamecondities
-
Kamertemperatuur
-
Verzendcondities
-
Kamertemperatuur
-
Bewaarcondities
-
Kamertemperatuur
-
Monsterontvangst
-
Loket Externe Monsterontvangst (G03.330)
-
Verzendadres
-
UMC Utrecht
Loket Externe Monsterontvangst
Huispostnr. G03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Kwantitatieve PCR
-
Bepalings-frequentie
-
5 keer per week op maandag, dinsdag, woensdag, donderdag en vrijdag. Materiaal dient de dag voor de bepaling voor 16:00 op het laboratorium aanwezig te zijn.
NB: Uitslag volgt uiterlijk de volgende middag
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de volgende varianten: *3, *6 en *7.
De uitslag van de test is een genotype en op basis van het genotype heb je een voorspeld fenotype. De voorspelde fenotypes zijn: homozygote expressor, heterozygote expressor en non-expressor.
-
Klinische betekenis
-
CYP3A5 behoort tot de cytochroom P450 enzymen en is samen met CYP3A4 betrokken bij het metabolisme van 50-60% van alle geneesmiddelen. Variaties in het gen dat codeert voor CYP3A5 kunnen leiden tot een verlaagde, of sterk verlaagde enzymactiviteit.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor CYP3A5 het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende CYP3A5-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen etnische groeperingen. Ongeveer 85% van de blanke bevolking, 50% van de Aziatische bevolking en 30% van de Afrikaanse bevolking heeft een inactief CYP3A5 enzym.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• Non-expressor (non-expr), sterk verlaagde of afwezige metabole capaciteit
• Heterozygote expressor (het-expr), verlaagde metabole capaciteit
• Homozygote expressor (hom-expr), ‘normale’ metabole capaciteit
Afhankelijk van het voorspelde fenotypes, kunnen er therapeutische consequenties zijn wanneer de plasmaspiegel gerelateerd is aan het effect of het optreden van bijwerkingen. Een aanpassing van de standaarddosis of een keuze voor een ander geneesmiddel kan nodig zijn.
Het genotype bepaalt slechts voor een deel de metabole capaciteit. Voor stoffen waarvoor therapeutic drug monitoring gebruikelijk is, kan dit nuttig zijn om de dosering te optimaliseren. [1]
-
Aanvullingen
-
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes:Tacrolimus [2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank.
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
-
Referenties
-
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - CYP3A5. Geraadpleegd op 12/02/2026.
[2] KNMP. Farmacogenetica. Geraadpleegd op 11/02/2026
-
Accreditatie
-
ISO15189 (M049, CH.KCA.05; M219, KF.GEN.01)
