-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per week
-
Doorlooptijd
-
1-2 weken
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
(Primaire) carnitine deficiëntie
Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII)
Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a.PA, MMA)
Defecten in het aminozuurmetabolisme (afbraak, synthese en transport)
defecten in de creatine biosynthese (AGAT deficiëntie, GAMT deficiëntie)
-
Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
-
Verzendcondities
-
Intern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
-
Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Directe-infusie HR-MS
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per week
-
Doorlooptijd
-
1-2 weken
-
Eenheid
-
Z-score
-
Aanvullingen
-
Betreft een screenende analyse voor acylcarnitines, aminozuren en creatine/guanidinoazijnzuur. Bij afwijkingen zal aanvullend onderzoek worden gedaan.
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
