-
Synoniemen
-
Glycosaminoglycanen, Lysosomale stapelingsziekten, LSD, MPS, Oligosaccharidosen
-
Materiaal
-
Urine
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml urine
-
Bepalingsfrequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Glycosaminoglycanen,Lysosomale stapelingsziekten,LSD,MPS,Oligosaccharidosen
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
Met deze analyse kunnen onderstaande ziektebeelden worden gediagnosticeerd en is subtypering van MPS en glycoproteïnosen mogelijk.
MPS:
MPS-I, MPS-II, MPS-IIIA, B, C en D, MPS-IVA en B, MPS-VI en MPS-VII
Oligosaccharidosen:
Alfa-fucosidose, alfa-mannosidose, aspartylglucosaminurie (AGU), beta-mannosidose, galactosialidose, sialidose en ziekte van Kanzaki/Schindler
Sfingolipidosen:
GM1-gangliosidose en GM2-gangliosidose (ziekte van Sandhoff)
Andere LSD:
Mucolipidose type II (I-cell disease), Mucolipidose type III (pseudo-Hurler dystrophy), multiple sulfatase deficiëntie (MSD) en NGLY1-CDDG
-
Materiaal
-
Urine
-
Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml urine
-
Verzendcondities
-
Intern
Urine: kamertemparatuur
Extern
Urine: -20 graden
-
Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
Urine: -20 graden
Extern
Urine: -20 graden
-
Monsterontvangst
-
metabolediagnostiek@umcutrecht.nl
-
Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
UPLC-MS/MS
-
Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
-
Bepalings-frequentie
-
1x per 2 weken
-
Doorlooptijd
-
3 weken
-
Valkuilen en interferenties
-
Prematuriteit, nierinsufficiëntie en overlijden kunnen de excretie van GAGs en oligosacchariden beïnvloeden.
-
Accreditatie
-
ISO15189
-
IVDR Status
-
In-huis IVD
