-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Humaan leukocytenantigeen
-
Bepalingsfrequentie
-
1 keer per week op vrijdag.
Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn.
-
Doorlooptijd
-
Uitslag volgt uiterlijk de volgende week dinsdag.
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Farmacogenetica, Farmacogenetische test, Farmacogenetica test, Humaan leukocytenantigeen
-
Loinc
-
50956-2
Aanvraag, materiaal en afname
-
Verzendcondities
-
Bij kamertemperatuur verzenden
-
Bewaarcondities
-
Bewaren bij kamertemperatuur
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
SSO-PCR
In gebruik sinds: 22-08-2013
Laatst aangepast: 07-06-2023
-
Uitvoerend laboratorium
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671
-
Bepalings-frequentie
-
1 keer per week op vrijdag.
Materiaal dient op de dag voor de bepaling voor 12:00 uur op het laboratorium aanwezig te zijn.
-
Doorlooptijd
-
Uitslag volgt uiterlijk de volgende week dinsdag.
-
Eenheid
-
keuzelijst (HLA-pos/neg)
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Er wordt getest op de aanwezigheid van HLA B*57:01
De uitslag van de test is de bevestiging van aan- of afwezigheid van dit gen (positief/negatief).
-
Klinische betekenis
-
Polymorfe variaties van het HLA-eiwit (humaan leukocytenantigeen) kan leiden tot het ontstaan van afweerreacties of afweerstoffen tegen een eiwitgeneesmiddel of tegen een geneesmiddel dat leidt tot modificatie van eiwitten in het lichaam. Aanwezigheid van het HLA B*57:01 allel kan bij gebruik van abacavir leiden tot ontwikkeling van een ernstige en mogelijk levensbedreigende overgevoeligheidsreactie. Bij gebruik van flucloxacilline kan aanwezigheid van het HLA B*57:01 leiden tot een verhoogd risico op flucloxacillinegeïnduceerde leverschade.
Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van de verschillende HLA-genen het geteste individu bezit. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Het voorkomen van de verschillende *-allelen en voorspelde fenotypes varieert sterk tussen verschillende bevolkingsgroepen.
Op basis van het genotype, kan de uitslag van de genetische test worden vertaald in verschillende voorspelde fenotypes:
• POSITIEF, aanwezigheid van HLA B*57:01
• NEGATIEF, afwezigheid van HLA B*57:01
Afhankelijk van het voorspelde fenotype, kunnen er voor specifieke geneesmiddelen, therapeutische consequenties zijn, zoals een aanpassing van de dosering of een keuze voor een ander geneesmiddel. [1]
Aanvulling
Geneesmiddelen met een ja/ja-interactie* voor minimaal één van de voorspelde fenotypes: Abacavir en Flucloxacilline.[2]
Voor meer informatie, kijk op de website van de KNMP of de KNMP Kennisbank
*Ja/ja-interactie: ja er is een gen-geneesmiddelinteractie, ja er is actie nodig. Vastgesteld door de Werkgroep Farmacogenetica (DPWG).
Referenties
[1] KNMP. Algemene achtergrondtekst Farmacogenetica - Humaan leukocytenantigeen (HLA) .
[2] KNMP. Farmacogenetica.
-
Accreditatie
-
ISO15189 (testen M049): MI.AIA.14 M219, KF.GEN.01
