Jong nierfalen, CKD-Y (inclusief PKD1 en PKD2). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.

Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht

ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090

Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)

Huidbiopt, PA-materiaal (vries)

Afname Instructies

Verzendcondities

Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur

maximaal 1 week

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht

NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)

Genoomdiagnostiek UMC Utrecht

17 weken, bij SPOED 5 weken

ISO15189