Jong nierfalen, CKD-Y (inclusief PKD1 en PKD2). NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar.
Startpagina BepalingenwijzerLaatst gewijzigd:
- Synoniemen
- CKDY, nier, NEF24
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
Algemene informatie
- Synoniemen
- CKDY,nier, NEF24
Aanvraag, materiaal en afname
- Aanvraagformulier
- Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090
- Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
- Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
- Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
- Afnameinstructie
- Verzendcondities
- Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
- Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
- Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
- Methode
-
genpanel, NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
- Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
- Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
- Aanvullingen
-
NB: MUC1 VNTR Cytosine insertie doorgaans niet aantoonbaar. Dit genpanel bevat ook het WT1 gen. We benadrukken dit ten behoeve van uw pretest counseling. Meer informatie over dit gen leest u in de OMIM database (www.omim.org). Het gen staan op het panel omdat varianten in deze genen ook nierfenotypes kunnen veroorzaken. Ook andere genen op deze panels kunnen gepaard gaan met extrarenale verschijnselen, dat is altijd goed om te bespreken.
- Accreditatie
-
ISO15189
Patiëntenzorg
Naar en in het ziekenhuis
Goed om te weten
Strategic Themes
Actueel
Werken bij het UMC Utrecht
Contact
Adres en route
Voor verwijzers
Afspraken
Verwijzingen
Uw afspraak of opname
Patiëntgegevens
Zorgprofessionals
Praktisch
Naar UMC Utrecht
In het ziekenhuis
Goed om te weten
umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies
Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.