-
Synoniemen
-
NMZ, MND, MNZ, neuromusculair, NEM13
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
NMZ, MND, MNZ, neuromusculair, NEM13
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
ENKEL mogelijk na telefonische aanmelding: 088 – 75 54090
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Alternatief Materiaal
-
Huidbiopt, PA-materiaal (vries)
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
-
Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
genpanel, NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
-
Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Aanvullingen
-
Repeatexpansies veroorzaken een belangrijk deel van verschillende neurologische en neuromusculaire ziekten. Deze kunnen echter niet gedetecteerd worden door middel van NGS sequencing en dienen apart aangevraagd te worden door het aanvinken van de gewenste aanvullende genanalyse bij het panel.
-
Accreditatie
-
ISO15189
