-
Synoniemen
-
Dysmorfologie, cheilo, gnato, palato, cleft, lip, palate, OWS02
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
Dysmorfologie, cheilo, gnato, palato, cleft, lip, palate, OWS02
Aanvraag, materiaal en afname
-
Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulieren - genoomdiagnostiek - UMC Utrecht
-
Spoedaanvraag
-
Dit onderzoek dient vooraf per e-mail aangemeld te worden (pre-post-cytogenetic-lab@umcutrecht.nl). Benoem daarin: patiënt gegevens, datum van binnenkomst materiaal, indicatie. In geval van SPOED o.b.v. medisch handelen ontvangen wij ook graag EDTA bloed voor evt. QF-PCR. Maak hiervoor een opslag aanvraag, na afronding van de huidige aanvraag.
-
Materiaal
-
Bloed (EDTA buis; paarse dop, zonder gel)
-
Afnamevolume
-
2x10ml (volwassenen), 2x2ml (kinderen)
-
Alternatief Materiaal
-
Bloed (Lithium-heparine, zonder gel), Weefsel, Navelstrengbloed (Natrium-heparine) (5ml), DNA (2x > 10ug)
-
Afnameinstructie
-
Afname Instructies
-
Verzendcondities
-
Verzendcondities
-
Bewaarcondities
-
Kan overnacht bij 4°C bewaard worden. Niet invriezen of verhitten. Versturen bij kamertemperatuur
-
Bewaartermijn Materiaal
-
maximaal 1 week
-
Verzendadres
-
Universitair Medisch Centrum Utrecht, Centrale Balie CDL, Huispost G.03.3.30, Heidelberglaan 100 3584 CX Utrecht
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
genpanel, NGS (incl. CNV analyse obv WES data per gen)
-
Uitvoerend laboratorium
-
Genoomdiagnostiek UMC Utrecht
-
Doorlooptijd
-
17 weken, bij SPOED 5 weken
-
Accreditatie
-
ISO15189
